Usher综合征Usher syndrome

关键词

Usher综合征（LD2H.4）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 听力下降：

   • 先天性重度至极重度双侧对称性感音神经性耳聋（USH1型）；USH2型为先天性中重度听力损失；USH3型可表现为进行性听力下降（儿童期或青春期发病）。听力损失在USH1型最严重，USH2型次之。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 夜盲症：

   • 从儿童期或青少年期开始出现夜间视力差，暗适应迟缓。USH1型患者夜盲出现更早（儿童期），USH2型可能稍晚。
   • 出现几率：高（80%-90%）

3. 视野缩小：

   • 进行性视野缺损，最终可能发展为管状视野。
   • 出现几率：高（70%-80%）

其他可能症状

1. 平衡功能障碍：
   • USH1型患者几乎均存在先天性前庭功能障碍（如步态不稳、运动发育延迟），USH2型前庭功能通常正常，USH3型部分患者可伴进行性前庭功能异常。
   • 出现几率：USH1型极高（>95%），USH3型中等（30%-50%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：

   • 视网膜色素变性：视网膜血管变细，视盘蜡样苍白，骨细胞样色素沉着（周边视网膜为主）。
   • 出现几率：高（90%-100%）

2. 听力测试异常：

   • 纯音测听显示双侧感音神经性聋，USH1型多表现为全频下降，USH2型以高频下降为主。
   • 出现几率：高（90%-100%）

3. 前庭功能检查异常：

   • USH1型患者冷热试验反应消失，旋转椅试验异常。
   • 出现几率：USH1型极高（>95%）

非典型体征

1. 视神经异常：

   • 晚期可见视神经萎缩（继发于视网膜变性）。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

2. 其他眼部异常：

   • 白内障（多发生于病程晚期）、黄斑囊样水肿等。
   • 出现几率：中等（20%-40%）

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 突变基因阳性：USH1型常见基因包括MYO7A（USH1B）、CDH23（USH1D）；USH2型以USH2A基因突变为主；USH3型多由CLRN1基因突变引起。
   • 检出率：约70%-80%（因检测覆盖度差异）

2. 电生理检查：

   • 视网膜电流图（ERG）：视杆细胞功能最早受累，表现为暗视ERG异常，后期明视ERG异常。
   • 异常率：高（90%-100%）

3. 影像学表现：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：早期可见椭圆体带断裂，晚期外层视网膜萎缩。
   • 异常率：高（80%-90%）

4. 前庭功能评估：

   • 视频头脉冲试验（vHIT）：USH1型患者水平半规管功能显著减退。
   • 异常率：USH1型极高（>95%）

注：Usher综合征的临床表现具有高度异质性，需结合听力学、眼科及基因检测综合诊断。USH1型以"先天性极重度耳聋+前庭功能障碍+早发型视网膜病变"三联征为特征，USH2型无前庭受累，USH3型以进行性听力下降和可变视网膜病变为特点。

参考文献： （同原始文献，未修改）