进行性耳聋伴镫骨固定Progressive deafness with stapes fixation

关键词

进行性耳聋伴镫骨固定（LD2H.2）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

进行性耳聋伴镫骨固定是一种以听力逐渐下降为特征，并伴有镫骨（中耳听小骨之一）固定不动的情况。该疾病可由先天性发育异常或后天因素导致，部分病例属于遗传性耳聋综合征。在正常的听觉传导过程中，声波通过外耳和中耳传至内耳，其中镫骨的正常振动是维持有效声音传导所必需的。当镫骨因结构或功能异常被固定时，可引发传导性听力损失。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与特定基因突变相关，如DFNA49、PDS等基因的变异可能与先天性镫骨固定有关。

2. 解剖学异常：

   • 先天性缺陷：出生时即存在的镫骨形态或位置异常，可能阻碍正常声音传导。
   • 获得性疾病：慢性中耳炎、外伤、肿瘤或手术并发症等后天因素亦可导致镫骨固定。

3. 代谢与环境因素：

   • 某些代谢性疾病或长期环境暴露（如噪声）可能间接影响镫骨功能，但其作用机制尚不明确。

病理机制

1. 机械性传导障碍：

   • 镫骨固定直接阻碍声波能量传递至内耳，引发传导性听力损失。听力下降通常呈渐进性，且可能为双侧。

2. 混合性听力损害：

   • 若病变累及耳蜗或听神经（如先天性综合征或长期炎症），可合并感音神经性听力下降，形成混合型耳聋。

临床表现

1. 症状特征：
   • 听力减退：渐进性听力下降，常为双侧，嘈杂环境中言语识别能力显著降低。
   • 耳鸣：多表现为低频或持续性耳鸣。
   • 言语识别困难：早期即可出现，尤其在语音频率范围内。
   • 平衡障碍：少数患者因伴随内耳病变可能出现眩晕，但非镫骨固定直接导致。

以上信息基于现有医学文献整理而成，旨在提供关于进行性耳聋伴镫骨固定这一疾病的全面概述。请注意，具体诊断与治疗方案需由专业医生根据个人具体情况制定。