伴听力损伤的神经疾病Neuropathy with hearing impairment

关键词

伴听力损伤的神经疾病（LD2H.1）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

伴听力损伤的神经疾病（Neuropathy with hearing impairment, LD2H.1）是一种罕见的遗传性综合征，其特征是感音神经性听力损失合并周围神经传导异常和感觉神经元病变。该疾病表现为进行性双侧对称性听力下降，伴随远端感觉障碍等神经系统症状。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要由基因突变导致听觉通路与周围神经系统功能异常。常见遗传模式为常染色体隐性遗传，部分亚型可呈显性遗传。
   • 已确认致病基因包括：GJB2（隐性）、SLC26A4（隐性）、OTOF（隐性）等。这些基因参与听觉信号转导，其突变可导致内毛细胞-听神经突触功能障碍。

2. 分子机制：

   • 听力损伤源于耳蜗内毛细胞功能异常或听神经突触传递障碍，而非传统的外毛细胞损伤机制。
   • 周围神经病变涉及轴突运输异常或神经元胞体退行性变，导致感觉神经传导速度降低。

3. 病理生理学：

   • 内毛细胞与螺旋神经节神经元之间的突触连接异常是听觉功能障碍的核心机制，可表现为耳声发射正常而听觉脑干反应缺失。
   • 感觉神经元退行性变导致远端肢体振动觉和位置觉减退，通常不伴随显著运动神经受累。

病理机制

1. 听觉系统改变：

   • 特征性表现为内毛细胞与听神经纤维间的突触病变（突触病），而非毛细胞结构缺失。此病变可导致声音信号转导不同步。
   • 部分亚型可能合并耳蜗神经发育异常，但外毛细胞功能通常保留。

2. 周围神经系统受累：

   • 主要影响大直径有髓感觉神经纤维，表现为轴突变性和髓鞘结构紊乱。神经传导检查显示感觉神经动作电位波幅降低。
   • 神经元胞体退行性变导致不可逆性功能损伤，再生能力受限。

临床表现

1. 症状特征：
   • 听力下降：言语识别率显著低于纯音听阈（听声不解意），听觉脑干反应异常但耳声发射正常。
   • 感觉障碍：四肢远端对称性感觉减退，以振动觉和精细触觉受损为著，可伴感觉性共济失调。
   • 神经电生理特征：感觉神经传导速度正常但波幅降低，运动神经传导通常无显著异常。

参考文献：

• 《45例听神经病的临床与听力学分析》
• 《听神经病听力学及病因学研究》
• 《感音神经性听力损失：原因、诊断与治疗方法》
• 《听神经损伤的疾病相关知识及护理》
• 《听力损失的分类及病因》

以上资料基于当前医学文献综述整理而成，旨在为读者提供关于伴听力损伤的神经疾病（LD2H.1）全面而深入的理解。