Fraser综合征Fraser syndrome
编码LD2H.0
关键词
索引词Fraser syndrome、Fraser综合征、弗雷泽综合征、隐眼畸形
别名Frasersyndrome、隐眼和并指综合征、多发性发育异常或综合征之一种、遗传性耳聋综合征伴多种异常、先天性隐眼并指症
Fraser综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Fraser综合征是一种罕见的遗传性多系统异常疾病，其主要特征为隐眼畸形（cryptophthalmos，眼球部分或完全未发育）和皮肤性并指（趾）。该综合征还伴随多种其他异常表现，包括耳部、口腔、泌尿生殖系统及骨骼等结构异常。Fraser综合征为先天性疾病，具有显著临床异质性，症状严重程度存在个体差异。
病因学特征
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遗传机制：
- Fraser综合征遵循常染色体隐性遗传模式，致病基因包括FRAS1、FREM2及GRIP1等，这些基因编码的蛋白质对胚胎早期上皮-间充质相互作用至关重要。基因突变导致蛋白功能缺失，进而影响多器官发育。
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病理生理基础：
- 上述基因缺陷导致胚胎期组织结构发育障碍。FRAS1和FREM2参与形成表皮与间充质间的黏附复合体，其功能异常可导致皮肤融合缺陷（如并指）及眼、肾等器官形态发生异常。
病理机制
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眼部异常：
- 隐眼畸形是该病最显著特征，表现为从微眼球到完全无眼球的发育缺陷。常伴泪道系统异常，导致溢泪或反复感染。
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肢体缺陷：
- 皮肤性并指（趾）为典型表现，偶见肢体位置异常或骨关节发育不良，与肢芽分化阶段信号传导异常相关。
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泌尿生殖系统受累：
- 肾脏异常包括肾缺如或发育不良，可导致肾功能障碍。女性可见双角子宫、阴道闭锁等畸形；男性多见隐睾、尿道下裂等。
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其他相关特征：
- 耳廓畸形伴传导性耳聋常见；颅面畸形可表现为眶距增宽、腭裂或喉部狭窄；偶见先天性心脏病如室间隔缺损。
临床表现
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先天性外观异常：
- 出生即呈现特征性面容：眼距过宽、鼻梁低平、小口畸形，伴程度不等的眼部发育异常。
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多系统功能障碍：
- 除体表可见畸形外，常伴肾功能异常、听力障碍及呼吸系统并发症，需长期多学科管理。
参考文献：《Firat Tip Dergisi》, 百度百科, 39健康网
注：临床诊疗需结合最新研究进展及个体化评估。