其他特指的关节挛缩综合征Other specified Arthrogryposis syndromes

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的关节挛缩综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的关节挛缩综合征（LD26.4Y）是指一组以多发性关节挛缩为主要特征，且具有特定遗传或先天性背景的发育异常疾病。这类综合征通常涉及多个关节，导致关节活动受限和畸形，影响四肢及其他身体部位。这些综合征包括但不限于腘翼综合征、腘蹼综合征、Bartsocas-Papas综合征、常染色体显性遗传腘翼综合征、致死性先天性挛缩综合征等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 基因突变：许多其他特指的关节挛缩综合征由特定基因突变引起，如Bartsocas-Papas综合征与RIPK4基因突变相关。
   • 染色体异常：某些染色体异常如微缺失或重复可能参与发病机制。

2. 胚胎发育障碍：

   • 神经肌肉系统发育异常：胚胎期神经肌肉系统发育异常可导致胎儿肢体运动受限，引发关节囊和韧带纤维化。
   • 血管发育缺陷：局部血供不足可能影响关节及周围组织的正常发育。

3. 代谢及内分泌异常：

   • 甲状腺功能异常：甲状腺功能低下可能与部分病例相关，但其具体作用机制尚需进一步研究。
   • 其他代谢障碍：罕见的代谢障碍如氨基酸代谢异常等可能作为潜在诱因。

4. 孕期环境因素：

   • 药物暴露：孕期使用特定药物（如抗癫痫药物）可能与胎儿关节挛缩相关。
   • 病毒感染：孕期风疹病毒感染等可能增加发病风险。

病理机制

1. 关节结构变化：

   • 关节周围软组织（肌肉、肌腱、韧带）因长期缺乏伸展逐渐纤维化，被瘢痕组织替代，导致活动受限和形态改变。

2. 神经系统影响：

   • 严重挛缩可能伴随神经压迫，加重功能障碍。中枢神经系统损伤病例中，运动控制异常可能间接促进挛缩发展。

临床表现

1. 主要特征：

   • 多关节受累：上肢和/或下肢多关节屈曲畸形（如肘、膝关节）。
   • 肌肉发育不良：受累区域常伴肌肉体积减小和肌力下降。
   • 活动度受限：关节被动和主动运动范围显著减少。

2. 伴随症状：

   • 可合并其他系统异常，如Bartsocas-Papas综合征伴颅面畸形，致死性先天性挛缩综合征伴肺发育不全等。

参考文献：以上内容基于《关节挛缩》、《关节挛缩的病因》等相关文献资料整理而成。