原发性淋巴水肿Primary lymphoedema
编码BD93.0
关键词
索引词Primary lymphoedema、原发性淋巴水肿、先天性淋巴水肿 [possible translation]、先天性淋巴水肿、单纯原发性淋巴水肿、先天性原发性淋巴水肿、Milroy病、遗传性淋巴水肿I型：（MIM153100）、围青春期原发性淋巴水肿、Meige病、遗传性淋巴水肿II型：（MIM153200）、早发型淋巴水肿、梅热病、散发性迟发型原发性淋巴水肿、复杂性原发性淋巴水肿、淋巴水肿伴房间隔缺损及面部改变、淋巴水肿-双行睫综合征、LDS[淋巴水肿双行睫综合征]（MIM 153400）、Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征、Hennekam syndrome [No translation available]、淋巴水肿-小头畸形-脉络膜视网膜病变综合征、耳聋-淋巴水肿-白血病综合征、Emberger综合征
同义词Congenital lymphoedema
缩写PL
别名先天性淋巴阻塞、遗传性淋巴阻塞、原发性淋巴肿、淋巴水肿-原发性
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
头和颈淋巴系统
XA0LH6颈静脉区淋巴干XA9FT5舌淋巴管XA6TY4耳廓淋巴管XA02Y8外耳道淋巴管XA1EC8面淋巴管XA4QZ6头皮淋巴管XA1G40颈皮肤和肌肉淋巴管XA0167腭扁桃体淋巴管淋巴结
XA7DX9肾上腺淋巴结XA73R0右回结肠淋巴结XA41B8气管支气管淋巴结XA9JM2结肠旁淋巴结XA6W89胰十二指肠淋巴结XA5183肱骨内上髁淋巴结XA1RP0幽门下淋巴结XA8M66髂外淋巴结XA4P97无名淋巴结XA4WL5贲门胃上淋巴结XA4J45腹股沟上淋巴结XA00M7锁骨上淋巴结XA6KK3主动脉外侧淋巴结XA60D1颈淋巴结XA6EE2腹股沟下深淋巴结XA63L4胸肌淋巴结XA0TJ6髂内淋巴结XA4R20颈下淋巴结XA3TX6结直肠前淋巴结XA6AC0颈深上淋巴结XA1114腹股沟浅淋巴结XA85E1腮腺浅淋巴结XA2RE9喉前淋巴结XA9WH0胸内淋巴结XA8W06前回结肠淋巴结XA59Q1腰淋巴结XA6H69枕淋巴结XA2S79面深淋巴结XA3ET7下胃上淋巴结XA4F32中结肠淋巴结XA2PP2胫淋巴结XA7571纵隔后内脏淋巴结XA7W32气管旁淋巴结XA66B8回肠结肠淋巴结XA4LC1气管前淋巴结XA2P83胰腺周淋巴结XA7N26腹股沟淋巴结XA53K4髂旋淋巴结XA1PA1气管支气管下淋巴结XA90B2腋淋巴结XA5MW1肺门淋巴结XA7N00颈浅淋巴结XA0KH9腹膜后淋巴结XA86R4骶中淋巴结XA5HU6盆腔淋巴结XA69J6回结肠淋巴结XA3S48颈深下淋巴结XA4W98腘淋巴结XA9Z71闭孔淋巴结XA6NK2外侧腋窝淋巴结XA9T50上腹部淋巴结XA9E80下颌下淋巴结XA38T7腹腔淋巴结XA5XT7颈部淋巴结XA7YF1耳淋巴结XA1W79颈外侧淋巴结XA11U1肝淋巴结XA4759颈前淋巴结XA32C4耻骨联合前淋巴结XA8HY4中央腋窝淋巴结XA1MS6髂总淋巴结XA8027舌下淋巴结XA24Q3骶淋巴结XA8VY5食管淋巴结XA2AX1幽门淋巴结XA5M72子宫颈旁淋巴结XA3X71胫前淋巴结XA26J2肠系膜淋巴结XA9PW0颈深淋巴结XA5A75颈肩胛舌骨肌淋巴结XA9PJ7脾淋巴结XA71D7胆囊淋巴结XA1FW5胃下淋巴结XA0W17腮腺淋巴结XA37Y9肠系膜上淋巴结XA61B8纵隔淋巴结XA4WV3主动脉前淋巴结XA91C5耳后淋巴结XA2YR9肝门淋巴结XA1SG7颊肌淋巴结XA8E34肋间淋巴结XA6HG6颈内静脉二腹肌淋巴结XA05C1腹腔内淋巴结XA9TN5女性生殖器淋巴结XA86X1下肢淋巴结XA09W7结肠淋巴结XA4RT0腹股沟下淋巴结XA9U65头部、面部、颈部淋巴结XA5VA3上腹部下淋巴结XA2JX0气管支气管上淋巴结XA0MR2锁骨下淋巴结XA50T5髂淋巴结XA7TQ3上肢淋巴结XA8DW7下颌淋巴结XA4AU1Cloquet淋巴结XA6YX2颈前浅淋巴结XA1N88锁骨下腋窝淋巴结XA2CH0胸骨旁淋巴结XA56J5耳前淋巴结XA8Y29肠系膜下淋巴结XA5130股淋巴结XA42P9颏下淋巴结XA1HL1胃淋巴结XA5HA3纵隔前内脏淋巴结XA30V5腹股沟下浅淋巴结XA6ZA5直肠系膜下淋巴结XA7T42胰腺淋巴结XA7PM1结肠中淋巴结XA1EN9骶外侧淋巴结XA25W0主动脉淋巴结XA3F65胃上淋巴结XA1Q47腮腺下淋巴结XA3H20肘淋巴结XA07P4腮腺深淋巴结XA7JE2后回结肠淋巴结XA3194气管淋巴结XA9QW9肺淋巴结XA7ZP7胰脾淋巴结XA4T07多区域淋巴结XA8X72脾门淋巴结XA08L8咽后淋巴结XA2UJ4中间淋巴结XA1478膈上淋巴结XA8JH9结肠上淋巴结XA9CD6锁骨下淋巴干XA3TG4肠淋巴结XA96Z0支气管肺淋巴结XA1T01上胃上淋巴结XA2U89面部淋巴结XA3QA5子宫旁淋巴结XA35G1胆总管淋巴结XA0TK3主动脉后淋巴结XA1DV2舌淋巴结XA9R12肩胛下淋巴结胸部淋巴系统
XA3EB8肺淋巴管XA4RC7乳腺淋巴管XA3SY2胸部内脏淋巴管XA8QZ0食管淋巴管XA1VK9胸壁深淋巴管XA6J62心包淋巴管XA55B8心脏淋巴管XA4QL2胸膜淋巴管XA8JF4颈静脉区淋巴囊XA3TX9胸壁浅淋巴管XA1SQ2淋巴囊XA3JF4胸腺淋巴管XA94Z9支气管纵隔干XA8MX8腹膜后淋巴囊XA9D98肠淋巴干XA3ER1右淋巴导管XA4J10后淋巴囊XA8YM1膈淋巴管XA7474乳糜池淋巴囊XA8A74胸导管下肢淋巴系统
XA6UC7胫前淋巴干上肢淋巴系统
XA4UB1尺侧淋巴管XA3HQ3桡侧淋巴管XA12G8浅淋巴管XA5SZ5掌侧淋巴管XA6D43骨间背侧淋巴管XA7FS7中淋巴管XA05S0深淋巴管骨盆和会阴淋巴系统
XA16J8输精管淋巴管XA5C29肛门淋巴管XA5755输卵管淋巴管XA9H16膀胱前淋巴管XA6HM6尿道淋巴管XA9PA3子宫淋巴管XA4LM3肛管淋巴管XA1UK6膀胱淋巴管XA1SS8前列腺淋巴管XA4229卵巢淋巴管XA1ZK1阴道淋巴管XA6DH7直肠淋巴管XA7JY4泌尿器官淋巴管XA0GB7精囊淋巴管XA28F6侧膀胱淋巴管XA6324输尿管淋巴管XA2XZ6生殖器淋巴管XA1UA0睾丸淋巴管腹部淋巴系统
XA21T8肾上腺淋巴结淋巴管XA3610肾淋巴管XA07V7肠腰干XA92E5十二指肠淋巴管XA1599胃淋巴管XA9YZ4胰淋巴管XA55Y5回肠淋巴管XA29U5阑尾淋巴管XA4CQ1空肠淋巴管XA3RD0消化管膈下淋巴管XA9XL5盲肠淋巴管XA6VD0胆囊淋巴管XA1BU5结肠淋巴管XA5LE6脾淋巴管XA6R71腰淋巴干XA0WY9肝淋巴管原发性淋巴水肿的临床与医学定义及机制说明
临床与医学定义
原发性淋巴水肿（ICD-11 BD93.0）属于淋巴管发育障碍性疾病，核心特征为因先天性或遗传性淋巴管结构/功能异常导致的淋巴液回流受阻，引起肢体或特定部位的慢性、进行性肿胀。其本质是淋巴管生成缺陷（如胚胎期淋巴管网络发育不全、瓣膜功能障碍或淋巴管扩张），导致组织间隙高蛋白性淋巴液潴留，并继发脂肪纤维化增生。根据发病年龄及表型异质性，可分为先天性（如Milroy病）、早发性（如Meige病）及迟发性亚型，部分病例合并其他先天畸形（如双行睫综合征、房间隔缺损）。
病因学特征
-
遗传学机制：
- 单基因突变：约30%病例与特定基因突变相关，如：
- FLT4（VEGFR3）突变：导致淋巴管内皮细胞信号传导障碍，影响淋巴管生成（Milroy病主要病因）。
- FOXC2突变：引起淋巴管-静脉系统分化异常，表现为淋巴水肿伴双行睫（淋巴水肿-双行睫综合征）。
- GJC2（连接蛋白47）突变：干扰淋巴管细胞间通讯，导致复杂性淋巴水肿伴神经系统异常。
- 染色体异常：如Emberger综合征（GATA2突变）合并淋巴水肿与白血病倾向。
- 单基因突变：约30%病例与特定基因突变相关，如：
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胚胎发育异常：
- 淋巴管初级网络形成失败（先天性淋巴水肿），或次级淋巴管重塑障碍（早发性淋巴水肿），导致局部或广泛性淋巴引流缺失。
- 神经嵴细胞迁移异常：部分综合征（如Hennekam综合征）涉及面部淋巴管发育缺陷与颅面部畸形。
-
神经内分泌调节异常：
- VEGF-C/VEGFR3信号通路失调，影响淋巴管内皮细胞增殖与管腔形成。
病理机制
-
淋巴动力学障碍：
- 淋巴管结构缺陷：毛细淋巴管密度降低、集合淋巴管瓣膜缺失或管腔扩张，导致淋巴液单向回流功能丧失。
- 组织间质高压：滞留的富含蛋白质的淋巴液增加间质胶体渗透压，吸引水分积聚并激活成纤维细胞，促进胶原沉积与脂肪硬化。
-
炎症与纤维化级联反应：
- 巨噬细胞浸润释放TGF-β、PDGF等细胞因子，刺激成纤维细胞转化为肌成纤维细胞，加速细胞外基质重构。
- 慢性炎症导致淋巴管周围纤维包绕，进一步压迫残余淋巴管，形成“纤维化-淋巴梗阻”恶性循环。
-
代谢微环境改变：
- 缺氧诱导因子（HIF-1α）上调促进血管生成素-2表达，引发病理性淋巴管-血管异常交通，加重蛋白质渗漏。
临床表现
-
分型特征：
- 先天性（Milroy病）：
- 出生时或1岁内出现下肢非对称性水肿，皮肤光滑紧绷，可伴阴囊水肿或乳糜腹水。
- 合并畸形：双行睫、房间隔缺损或指甲发育不良。
- 早发性（Meige病）：
- 青春期发病（1-35岁），以下肢淋巴水肿为主，进展缓慢，罕见合并畸形。
- 综合征型：
- Hennekam综合征：淋巴水肿合并面部畸形（扁平面容、宽鼻梁）、智力障碍及肠道淋巴管扩张。
- Emberger综合征：淋巴水肿伴骨髓异常（如白血病）、皮肤疣状增生。
- 先天性（Milroy病）：
-
病程进展标志：
- 早期：凹陷性水肿，抬高患肢可部分缓解，皮肤温度正常或偏低。
- 晚期：非凹陷性水肿，皮肤增厚呈橘皮样或苔藓状，伴角化过度、疣状增生及反复感染（如丹毒）。
-
功能影响：
- 关节活动受限（踝/膝关节僵硬），肢体沉重感及感觉异常（如紧绷感）。
参考文献：
- ICD-11临床描述与诊断指南（WHO, 2023）
- 淋巴系统发育与疾病机制研究（Nat Rev Dis Primers, 2021）
- 遗传性淋巴水肿基因谱分析（J Med Genet, 2020）