四肢粘连综合征Syndromes with synostoses of limbs
编码LD26.3
关键词
索引词Syndromes with synostoses of limbs、四肢粘连综合征、多发性骨性连接综合征、跗骨-腕骨联合综合征
别名四肢粘连综合症、四肢骨性连接综合症、四肢骨性联合综合症、多发性骨性联合综合症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足上肢骨
XA88S1第五掌骨XA8SZ6豌豆状骨XA5TX9其他腕骨轴XA3664肩峰XA3YX4掌骨XA7LS3手远端指骨XA2AL0上肢带骨XA8488钩骨XA8N14无名指中节指骨XA4RC8第二掌骨干XA05C5尺骨茎突XA11M8肱骨小头XA0XN0肱骨解剖颈XA37V2第二掌骨基底部XA7480手舟骨XA0903拇指近节指骨XA1216肩胛骨关节盂XA9DH2小多角骨XA9LK4肱骨滑车XA6EF8肱骨外上髁XA4VY5肱骨头XA73Q6小指近节指骨XA1GV4舟骨远端三分之一XA5D87指骨，不可归类在他处者XA76U7桡骨上端，其他方面未特指XA5VA1尺骨鹰嘴XA9MR0无名指近节指骨XA6384锁骨XA0GJ4腕管XA6SV9尺骨上端，其他方面未特指XA6HX0小指中节指骨XA09P2锁骨肩峰端XA93C5第二掌骨头XA2HS8肩胛颈XA7XM2大多角骨XA70H5拇指末节指骨XA65Y7第五掌骨基底部XA6ET0中指近节指骨XA6FR2肱骨外科颈XA4CP7第四掌骨干XA53X6肩胛骨XA97A0钩状骨钩XA0725尺骨下端，其他方面未特指XA6442第三掌骨头XA3RE0肱骨髁XA8E71舟骨远端XA5HE0第二掌骨XA50H4第三掌骨颈XA8BP2第三掌骨干XA0NS5尺骨冠突XA8KU0第二掌骨颈XA0HH1手近端指骨XA5007尺骨XA9640其他腕骨颈部XA8J87第一掌骨颈XA95Q5拇指骨，不可归类在他处者XA9NT7第四掌骨颈XA4PT6锁骨干XA06T2头状骨XA89G7中节指骨XA09H2腕骨XA32G6小指末节指骨XA58X4第一掌骨XA8U33尺骨干XA7J93第三掌骨XA54X0示指末节指骨XA35U4桡骨干XA8X42第四掌骨头XA3WG1桡骨XA30C8月骨XA22M5其他腕骨基底XA76N8锁骨胸骨端XA7144肱骨大结节XA3ZG5舟骨中三分之一XA8NR0中指末节指骨XA6YE5桡神经沟XA12D2第一掌骨头XA3MH2桡骨茎突XA5N95第一掌骨干XA5910中指中节指骨XA72X2肱骨小结节XA8NK6第三掌骨基底部XA16Y6第五掌骨颈XA0ZF7桡骨颈XA25U2示指近节指骨XA3PA7指骨XA51S6无名指末节指骨XA4097肱骨内上髁XA4A64三角骨XA2Y48肩胛骨喙突XA3Z46第五掌骨头XA92G8第五掌骨干XA2XL4肱骨XA2P67第一掌骨基底部XA3JL6示指中节指骨XA5ZE5舟骨近端三分之一XA2N25桡骨头XA9KB7第四掌骨XA4X32桡骨下端，其他方面未特指XA3ZF8第四掌骨基底部XA4RN8肱骨干下肢骨
XA4352远端趾骨XA62P4跟骨粗隆XA66B3胫骨干XA7Y69胫骨内侧髁XA9YP5第三趾中趾XA9TD9股骨小转子XA5EL8股骨粗隆下线XA1VJ3股骨大转子XA84E6足舟骨XA6U96近端趾骨XA0K77腓骨头XA2EN5胫骨棘XA8539趾中节趾骨XA4J74内侧楔骨XA7NN4跗骨XA6ED4第五趾远端趾骨XA8KC3大拇趾近端趾骨XA9JB2股骨转子间嵴XA6UL8跗骨管XA6L02距骨颈XA6UG0股骨髁XA1673股骨颈XA11P1第三趾近端趾骨XA8462外侧楔骨XA3DL5胫骨粗隆XA96S5股骨头XA2SX4第四趾中趾XA2BJ0股骨骨骺XA3450后踝XA8XV0第四趾远端趾骨XA0LW4骰骨XA1LF4距骨XA8PK1第五趾近端趾骨XA90F0第五趾中趾XA1HS9内踝XA4046中间楔骨XA2AC2大拇趾远端趾骨XA43L9踝骨XA5RE8胫骨髁XA38Q1第三趾远端趾骨XA57V1跟骨前突XA1N98距骨穹顶XA6VH2跖骨XA00N4股骨转子XA4T36髌骨XA44U1胫骨XA1UN2第二趾中趾XA8CX6第四趾近端趾骨XA0AQ0第二趾近端趾骨XA4UL1外踝XA4AF2股骨干XA3MT9距骨后突XA5LU2跟骨XA39M2趾骨XA3QM7第二趾远端趾骨XA32G0转子XA5G97腓骨干XA3KT5腓骨XA87A0胫骨外侧髁XA6BA0股骨四肢粘连综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
四肢粘连综合征，又称为多发性骨性连接综合征或跗骨-腕骨联合综合征（Syndromes with synostoses of limbs），是一种罕见的先天性发育异常。其核心特征在于四肢长骨或短骨间存在一个或多个额外的骨性连接，导致关节活动受限或者完全丧失功能。这种病症属于肢体异常为主要表现的综合征之一，通常影响手腕、足部等部位。
病因学特征
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遗传因素：
- 四肢粘连综合征可能与遗传变异相关，尽管具体的基因突变尚未完全明确。它可能是常染色体显性遗传或隐性遗传的一部分，但也有许多病例是散发性的，没有明显的家族史。
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胚胎发育异常：
- 在胚胎期，骨骼系统的正常分化和塑形受到干扰，导致某些骨头之间形成不正常的骨性连接。这通常是由于胚胎发育过程中控制骨骼分化的信号通路发生错误所引起。
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环境因素：
- 尽管证据有限，但一些研究指出，孕妇在怀孕期间接触特定化学物质、药物或其他环境毒素可能增加胎儿发生此类畸形的风险。
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其他潜在诱因：
- 某些综合症如Apert综合征、Carpenter综合征等也可能伴随四肢粘连的表现，这些情况下的病因更为复杂，涉及多个器官系统受累。
病理机制
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骨性连接形成：
- 正常情况下，人体的各个骨骼通过软骨或韧带等非骨性结构相连以保持关节灵活性。而在四肢粘连综合征中，这些非骨性结构被异常形成的骨组织替代，形成了所谓的“骨桥”或“骨性连接”，从而限制了关节的正常运动范围。
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影响区域广泛：
- 该病可以影响从手指到脚趾的所有四肢部分，但最常见的是手腕（腕骨间）和足踝（跗骨间）区域。此外，在更严重的情况下，甚至可以看到整个上肢或下肢的大范围骨性融合。
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对日常生活的影响：
- 由于关节活动度显著降低甚至消失，患者可能会经历不同程度的功能障碍，包括但不限于行走困难、抓握能力下降等问题。这些问题不仅影响患者的日常生活质量，还可能导致继发性肌肉萎缩和其他并发症。
临床表现
- 症状特征：
- 关节僵硬：受影响的关节表现出明显僵硬度，活动范围受限。
- 外观异常：可见肢体外形异常，特别是手部或足部出现异常骨性连接，外观上显得较为固定且不自然。
- 功能障碍：根据受影响的具体部位及程度不同，患者可能出现行走不便、无法正常使用手部进行精细动作等症状。
参考文献：以上信息基于现有医学文献整理而成，并未直接引用具体文章。对于更深入的研究需求，请查阅专业的医学数据库或期刊发表的相关研究报告。
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