眼后节结构发育异常Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

眼后节结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眼后节结构发育异常，又称为先天性眼后节发育异常，是指在胚胎期眼后节（包括玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经等）未能正常发育所引起的一系列结构异常。这些异常表现为眼后节组织在解剖形态、生理功能或生物力学特性上的永久性改变，从而导致视觉功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传变异是导致眼后节结构发育异常的核心因素。关键基因的突变可干扰眼部组织的时序性分化和空间构型建立。
   • 例如，Norrie病、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）等单基因遗传病，均与Wnt信号通路相关基因突变密切相关。

2. 环境因素：

   • 母体妊娠早期（尤其胚胎第4-8周眼器官形成期）暴露于致畸原（如风疹病毒、弓形虫、乙醇、电离辐射等），可能破坏视杯分化过程。
   • 维生素A缺乏、高血糖状态等代谢异常也可干扰视网膜光感受器细胞发育。

3. 多因素作用：

   • 多数病例呈现基因-环境交互作用特征，表观遗传调控异常可能通过改变Hox基因表达模式，导致神经视网膜与视网膜色素上皮层发育不同步。

病理机制

1. 视网膜发育障碍：

   • 视网膜分层异常可导致先天视网膜劈裂症，而神经上皮与色素上皮黏附缺陷可能引发先天性视网膜脱离。

2. 脉络膜异常：

   • 脉络膜毛细血管层发育不全可造成Bruch膜结构异常，影响视网膜外层营养供给，导致黄斑发育不良。

3. 玻璃体异常：

   • 原始玻璃体持续增生（PHPV）是典型的玻璃体系统发育异常，常伴晶状体后纤维血管膜形成。

4. 视神经缺陷：

   • 视神经轴突导向异常可致视盘发育不全，而视神经鞘间隙形成障碍可能导致先天性视神经缺损。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视觉功能异常：包括婴幼儿期即出现的固视障碍、追踪反应缺失，以及进行性视力损害。
   • 视野特征性改变：如双颞侧偏盲提示视交叉后发育异常。
   • 结构异常体征：瞳孔区发白（白瞳症）、眼底检查可见视网膜皱襞、脉络膜缺损灶等特征性改变。
   • 伴随症状：可合并小眼球、虹膜缺损等眼前节发育异常，或中枢神经系统畸形。

参考文献：上述内容基于现有公开资料整理而成，并非直接引用特定文献。对于更详细的学术讨论，请参阅相关专业书籍或期刊文章。