眼睑、泪器或眼眶结构发育异常Structural developmental anomalies of eyelid, lacrimal apparatus or orbit

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

眼睑、泪器或眼眶结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眼睑、泪器或眼眶结构发育异常是指在胚胎发育过程中，眼睑、泪器（包括泪腺、泪道等）或眼眶未能正常形成的一系列先天性畸形。这类异常可能单独存在，也可能与其他面部或全身性畸形并存。根据ICD-11分类，该类目涵盖了从轻微的解剖变异到严重的功能障碍，影响患者的视觉健康和外观。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 一些特定的基因突变或染色体异常可导致眼睑、泪器或眼眶结构的发育缺陷。例如，某些综合征（如Down综合征）常伴随多处面部及眼部异常。
   • 家族史中存在类似病例者，其后代发生此类畸形的风险相对较高。

2. 环境因素：

   • 孕期母亲受到感染（如风疹病毒）、药物暴露（如抗癫痫药）、酒精或烟草使用等不良生活习惯，均能干扰胎儿正常的眼部发育过程。
   • 某些代谢性疾病或内分泌紊乱状态亦会影响母体内环境稳定性，间接作用于胎儿成长，引起相关器官系统发育不全。

3. 复合因素：

   • 在许多情况下，上述两种原因共同作用导致了复杂的眼睑、泪器或眼眶结构发育问题。具体机制涉及神经嵴细胞迁移障碍、间充质组织分化异常以及上皮-间质相互作用失衡等方面。

病理机制

1. 眼睑结构发育异常：

   • 眼睑闭合不全、双行睫、内眦赘皮、睑裂狭小等问题主要源于局部皮肤及其附属物的生长模式改变。
   • 提上睑肌功能低下则表现为先天性上睑下垂，严重时可遮挡视线，需手术矫正。

2. 泪器结构发育异常：

   • 泪点位置异常、泪管闭锁或狭窄、泪囊突出等现象反映出泪液引流系统的构建缺陷，造成溢泪症状。
   • 泪腺体积缩小或缺失将直接影响泪液分泌量，引发干眼症或其他角膜病变。

3. 眼眶结构发育异常：

   • 包括但不限于眶壁骨缺损、眶腔容积减小等情况，限制眼球运动范围，甚至压迫视神经，威胁视力安全。
   • 部分患者还伴有眼球大小不一、斜视等问题，需通过影像学检查进一步评估具体情况。

临床表现

1. 形态学变化：

   • 显著的外观异常是患者就诊的主要原因之一，如眼睑裂缝不对称、泪道开口异常可见等。
   • 有时需要借助专业设备才能发现细微结构上的差异。

2. 功能性障碍：

   • 视觉功能受损：因眼睑覆盖过多而引起的视野受限，或由于泪液分布不均造成的角膜损伤。
   • 舒适度下降：频繁流泪、眼睛干涩不适等症状给日常生活带来不便。

以上内容基于对现有文献资料的综合整理，并非针对所有个案的具体诊断依据。对于疑似患有眼睑、泪器或眼眶结构发育异常的个体，建议尽早咨询眼科专家进行全面检查与评估。