未特指的先天性视盘畸形Unspecified Congenital malformation of optic disc

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的先天性视盘畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性视盘畸形（LA13.7Z）是指在胚胎发育过程中，由于视杯胚裂闭合不全或其他因素导致视神经乳头（视盘）形态学异常的一类病症。这类疾病主要表现为视盘形态、大小、位置或血管分布等结构异常，且不符合已知特定亚型（如视盘缺损、倾斜视盘综合征等）的分类标准。畸形可独立存在或合并其他眼部发育异常（如视网膜/脉络膜缺陷），部分病例可能伴随中枢神经系统或其他系统的先天性异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例存在家族聚集现象，可能与遗传易感性相关，但尚未明确特定遗传模式。

2. 胚胎发育异常：

   • 主要机制为妊娠4-6周视杯胚裂闭合障碍，导致视盘及其周围组织（如视网膜色素上皮、筛板）发育异常。
   • 神经嵴细胞迁移异常可能参与发病，此类细胞负责形成视盘前部结构。

3. 其他相关因素：

   • 环境因素：妊娠早期暴露于致畸物（如乙醇、异维A酸）、母体感染（如TORCH综合征病原体）或维生素A缺乏。
   • 系统关联性：偶见于CHARGE综合征、PAX2基因相关肾眼综合征等全身性先天疾病。

病理机制

1. 解剖学异常：

   • 生理性杯凹改变：表现为杯盘比异常（完全缺失或显著扩大）。
   • 血管异常：视盘血管数量、走行或起源异常（如视网膜中央血管自视盘颞侧发出）。
   • 组织学改变：可伴筛板发育不全、视神经纤维层排列紊乱。

2. 功能损害：

   • 视力损害程度与畸形严重度相关，从无症状到显著视力低下均可能发生。
   • 可能继发青光眼（因房水流出通道异常）或视网膜脱离（伴脉络膜缺损时）。

参考文献：