其他特指的眼后节结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的眼后节结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的眼后节结构性发育异常，是指在胚胎期眼后节（包括玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经等）未能正常发育所引起的一系列特定情况。这些异常通常表现为眼后节在临床上、功能上或形态学上的变化，从而影响患者的视觉功能。例如，永存原始玻璃体增生症（PHPV）、牵牛花视盘发育异常（Volubilis综合征）等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传变异是导致眼后节结构发育异常的重要原因之一。一些基因突变可能会影响眼部特定组织的正常分化和生长，进而导致畸形。
   • 例如，某些遗传性疾病如无虹膜症、色素性视网膜炎等，均与特定基因的突变有关。永存原始玻璃体增生症（PHPV）也与遗传因素有关，尽管其具体基因尚未完全明确。

2. 环境因素：

   • 母体在怀孕期间接触有害物质（如酒精、烟草、药物或病毒等）可干扰胎儿眼部发育，特别是孕早期的眼胚形成阶段。
   • 缺乏必要的营养素或者受到辐射暴露也可能增加发生眼后节发育异常的风险。

3. 多因素作用：

   • 在很多情况下，眼后节结构发育异常可能是多种因素共同作用的结果。既有遗传背景的影响，也存在外界环境因素的作用，二者相互交织，共同参与了病程的发展过程。

病理机制

1. 永存原始玻璃体增生症（PHPV）：

   • PHPV是一种罕见的先天性眼病，表现为原始玻璃体未被吸收，导致纤维血管膜形成，并可能伴有视网膜脱离、白内障等并发症。
   • 这种异常可能影响眼球的正常发育，导致眼球大小不对称或视力受损。

2. 牵牛花视盘发育异常（Volubilis综合征）：

   • 牵牛花视盘发育异常是一种罕见的先天性视盘畸形，表现为视盘扩大、边缘模糊、视网膜血管呈放射状分布。
   • 该异常可能导致视野缺损、视力下降等症状。

3. 扩张性眼缺损：

   • 扩张性眼缺损是一种罕见的先天性眼部畸形，表现为眼球的部分区域缺失，可能伴有眼内结构的异常。
   • 这种缺陷可能导致眼球外观异常、视力严重受损。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力问题：患者可能出现不同程度的视力减退，从轻度模糊到严重视物困难不等。
   • 视野缺损：由于视网膜或其他重要结构受损，可能导致视野中的盲点或暗区。
   • 眼球外观改变：部分病例可见到眼睛颜色异常（如白瞳症）、眼球大小不对称等情况。
   • 其他伴随症状：少数情况下，还可能伴有斜视、眼球震颤等症状。

参考文献：上述内容基于现有公开资料整理而成，并非直接引用特定文献。对于更详细的学术讨论，请参阅相关专业书籍或期刊文章。