青少年型视网膜劈裂症Juvenile retinoschisis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

青少年型视网膜劈裂症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

青少年型视网膜劈裂症（Juvenile Retinoschisis），又称为X连锁视网膜劈裂症（X-linked Retinoschisis, XLRS），是一种主要影响男性的遗传性眼病。该病特征为黄斑区或周边视网膜出现分裂，导致视力下降。病变通常在儿童期或青少年早期显现，是引起男性青少年黄斑部病变的主要原因之一。

病因学特征

1. 遗传模式：

   • 青少年型视网膜劈裂症遵循X连锁隐性遗传模式。致病基因位于X染色体上，因此男性患者（XY）更容易表现出病症，而女性携带者（XX）则较少发病。若母亲为携带者，则儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。

2. 分子机制：

   • 该病由RS1基因突变引起，此基因编码一种名为视网膜劈裂素（retinoschisin）的蛋白质，对维持视网膜结构稳定至关重要。当RS1发生突变时，视网膜劈裂素功能受损或丧失，导致视网膜层间黏附力减弱，从而引发视网膜内层分离。

病理机制

1. 解剖学变化：

   • 视网膜劈裂主要发生在神经纤维层和外丛状层之间，形成囊腔样改变。这些异常空间充满液体，进一步削弱了视网膜各层之间的连接强度。

2. 细胞水平损伤：

   • RS1基因缺陷不仅影响视网膜劈裂素表达，还可能干扰Müller细胞的功能，后者是视网膜内重要的支持细胞。这种双重损害加剧了视网膜结构紊乱，并促进了疾病进展。

3. 黄斑区受累：

   • 黄斑区域尤为敏感，其细微结构破坏可严重影响中心视力。典型表现为放射状或星形裂隙，严重者可见全层孔洞形成。

临床表现

1. 视觉症状：

   • 最常见的是中央视力逐渐减退，阅读困难，以及色彩感知能力降低。部分患者可能伴有斜视、眼球震颤等现象。

2. 眼底检查发现：

   • 裂隙灯显微镜下可见黄斑区呈典型的“辐条轮”状外观，周围可能出现白色棉絮斑。荧光素血管造影显示存在延迟充盈及渗漏区域，光学相干断层扫描(OCT)能够清晰揭示视网膜内部空腔及层间分离情况。

参考文献：《Ophthalmology》、《Retina》等相关专业期刊发表的研究报告。