先天性视网膜动脉瘤Congenital retinal aneurysm

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性视网膜动脉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性视网膜动脉瘤是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常，其特征为视网膜动脉局部病理性扩张或血管壁薄弱。此病变在出生时即存在，但因临床表现隐匿，多数病例在儿童期或成年后通过眼科检查（如眼底照相、荧光血管造影）被发现。病变可为单发或多发，形态包括囊状、梭形或浆果状膨出。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传性基因变异相关，尤其是涉及血管内皮生长因子（VEGF）信号通路或细胞外基质蛋白（如胶原蛋白）合成的基因异常，可能导致血管壁中层平滑肌发育缺陷。
   • 家族性病例罕见，但曾有报道显示常染色体显性遗传模式，需注意与全身性血管疾病（如遗传性出血性毛细血管扩张症）的潜在关联。

2. 胚胎发育异常：

   • 胚胎期视网膜血管化过程中，血管内皮细胞迁移或管腔塑形异常可能导致局部血管壁结构薄弱。此类发育缺陷可能与母体感染、缺氧或特定致畸因素相关，但具体机制尚未完全明确。
   • 部分假说认为，原始玻璃体动脉系统退化不全可能残留异常血管结构，成为动脉瘤形成的基础。

3. 相关系统性疾病：

   • 先天性视网膜动脉瘤偶见于神经纤维瘤病1型（NF1）或Wyburn-Mason综合征（视网膜动静脉畸形综合征），此类疾病常合并中枢神经系统血管异常。
   • 需注意与获得性视网膜动脉瘤（如高血压、糖尿病所致）鉴别，先天性病变不直接与全身代谢性疾病相关。

病理机制

1. 血管壁结构缺陷：

   • 组织学可见动脉瘤处中膜平滑肌层缺失或断裂，内弹力层退化，外膜纤维化。此类结构异常使血管壁无法承受正常血流压力，逐渐扩张形成动脉瘤。
   • 动脉瘤内血流淤滞可导致血栓形成，进一步破坏血管壁完整性。

2. 血流动力学因素：

   • 血管分叉处或弯曲部位因剪切应力增高，易诱发局部扩张。若合并系统性血压升高（如儿童继发性高血压），可能加速动脉瘤进展。

临床表现

1. 症状特征：
   • 无症状者占多数，尤其是瘤体直径＜500μm且未累及黄斑区时。
   • 并发症相关症状包括：瘤体破裂致玻璃体积血（突发视力下降、飞蚊症）、瘤周渗出累及黄斑（中心视力减退）、牵拉性视网膜脱离（视野缺损）。
   • 罕见情况下，巨大动脉瘤压迫视神经或继发新生血管性青光眼。

参考文献：

• 《先天性视网膜动脉瘤的遗传因素探究》
• 《眼科学》（人民卫生出版社，第9版）
• 《视网膜血管异常性疾病》（中华眼底病杂志，2020年综述）
• 《儿科罕见眼底病变诊疗指南》

请注意，以上内容基于现有文献和研究结果进行整理，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者具体情况决定。