眼前节结构发育异常Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye
编码LA11
子码范围LA11.0 - LA11.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the anterior segment of eye
同义词Malformations of anterior segment of eye、congenital malformations of anterior segment of eye、先天性眼前节畸形、眼前节畸形
别名先天性眼前段畸形、先天性眼前段发育异常、眼前段结构异常、眼前段发育缺陷、眼部前段畸形、眼先天性前段异常、眼先天性前段发育障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
XA2AF4巩膜XA3518眼房水葡萄膜
XA0571瞳孔膜XA0B15瞳孔XA96A7脉络膜XA1S43睫状突XA9SH1睫状肌XA3GW7虹膜XA03X9睫状体结膜
XA4H06结膜上穹XA3X70睑结膜XA3KE6结膜下穹XA6V06球结膜XA6EZ4结膜穹隆角膜
XA1DA5角膜缘眼前节结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
眼前节结构发育异常是指在胚胎发育过程中，眼睛前部结构形成异常的一种情况。这些结构包括角膜、虹膜、晶状体以及房角相关组织（如小梁网、Schlemm管）。该类目下的疾病主要表现为上述解剖部位的形态学异常或功能缺陷，可独立发生或伴随其他系统畸形（如神经嵴源性综合征）。
病因学特征
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遗传因素：
- 已发现超过50个基因与眼前节发育相关，其中FOXC1、PITX2基因变异与Axenfeld-Rieger综合征直接相关，PAX6基因缺陷则主要导致无虹膜症及角膜发育异常。
- 表观遗传调控异常如microRNA-184（而非原文miR-184）的功能失调已被证实可干扰角膜内皮细胞分化。
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环境影响：
- 致畸暴露时间窗集中于妊娠5-12周（眼器官形成关键期），除风疹病毒外，弓形虫、巨细胞病毒感染也具有明确致畸性。
- 维生素A缺乏可导致角膜缘干细胞功能障碍，但需区分与全身性维生素A缺乏症的关联性。
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多因素致病机制：
- 多数病例呈现不完全外显的常染色体显性遗传模式，环境因素可能通过表观遗传修饰（如DNA甲基化）影响基因表达水平。
病理机制
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角膜结构发育异常 (LA11.1)：
- 角膜基质细胞（而非基质层细胞）的异常分化和胶原纤维排列紊乱是主要机制，需注意与后天获得性角膜混浊（如创伤性瘢痕）的鉴别诊断。
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虹膜缺损 (LA11.4) / 无虹膜 (LA11.3)：
- 虹膜基质发育障碍源于神经嵴细胞迁移异常，而非单纯色素上皮问题。瞳孔括约肌发育异常可导致光反射功能障碍。
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瞳孔结构异常 (LA11.6)：
- 需明确区分原发性瞳孔异位（胚胎期视杯发育缺陷）与继发性改变（如外伤后虹膜根部离断）。
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眼前节发育不全 (LA11.2)：
- 强调前房角发育异常（小梁网未分化）与继发性青光眼的内在关联，浅前房需排除晶状体位置异常因素。
通过上述分析可见，眼前节结构发育异常具有高度异质性，需通过分子遗传检测与影像学检查（如UBM、OCT）进行精准分型。治疗策略应兼顾解剖结构修复与功能重建。