眼后段的某些先天性畸形Certain congenital malformations of posterior segment of eye

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

眼后段的某些先天性畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眼后段的某些先天性畸形是指在胚胎发育过程中，由于遗传因素、环境因素或两者共同作用所导致的眼部结构异常。这类畸形主要涉及眼睛的后段部分，包括视网膜、脉络膜、玻璃体以及相关的血管系统。这些结构在眼球的视觉功能中起着至关重要的作用，因此其发育异常会导致不同程度的视力损害。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传突变是引起眼后段先天性畸形的主要原因之一。多种基因已被确认参与眼部结构的正常发育过程，当这些基因发生突变时，可能会导致结构上的缺陷。
   • 例如，一些特定基因（如PAX6, MITF等）的突变已经被证实与视网膜和脉络膜的发育异常有关。此外，染色体异常（如唐氏综合症）也常常伴随眼部发育问题。

2. 环境因素：

   • 母亲怀孕期间的健康状况对胎儿的眼睛发育具有重要影响。研究表明，孕期感染（尤其是风疹病毒）、暴露于有害物质（如酒精、烟草烟雾）以及营养不良都可能增加新生儿出现眼后段先天性畸形的风险。
   • 胎儿期受到辐射暴露或者母亲患有某些慢性疾病（比如糖尿病）也被认为是潜在的危险因素。

3. 多因素相互作用：

   • 很多情况下，眼后段先天性畸形的发生是由遗传与环境因素共同作用的结果。即使存在遗传易感性，适当的孕期护理也可能减少这种风险。

病理机制

1. 视网膜与脉络膜异常：

   • 视网膜负责将光线转化为神经信号，而脉络膜为其提供血液供应。任何这两个组织的发育障碍都会严重影响视力。常见的视网膜畸形包括黄斑缺损、视网膜血管异常等；脉络膜畸形则可能导致色素沉着不均或厚度变化。

2. 玻璃体与血管系统的改变：

   • 玻璃体是一种透明凝胶状物质，充满眼球内腔，有助于维持眼球形状并支持视网膜位置。先天性玻璃体视网膜发育异常可导致玻璃体内纤维增生，甚至牵拉视网膜脱离。
   • 血管吻合现象，即原本分离的动脉和静脉之间形成直接连接，也是眼后段畸形的一种表现形式，通常发生在视网膜或脉络膜区域，并且可能引发局部缺血或其他并发症。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力下降：是最常见的主诉之一，严重程度取决于具体受影响的部位及其范围。
   • 视野缺损：如果病变累及视网膜中心区（如黄斑），患者可能出现中央视野丧失。
   • 夜盲症：对于那些因脉络膜色素上皮层损伤而导致光感受器功能受损的个体来说尤为明显。
   • 眼底检查发现异常：通过专业的眼科设备可以观察到上述提到的各种结构性异常，为诊断提供了直观依据。

参考文献：基于现有公开资料整理而成，未引用具体文献但信息来源可靠。