玻璃体的先天性畸形Congenital anomalies of the vitreous

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

玻璃体的先天性畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

玻璃体的先天性畸形是指在胚胎发育过程中，由于遗传因素、环境因素或未知原因导致的玻璃体结构异常。这些畸形可能表现为多种类型，包括但不限于先天性玻璃体囊肿、先天性玻璃体混浊、永存Cloquet氏管（又称原始玻璃体动脉残留）、以及玻璃体中央管残留等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 基因突变或遗传缺陷是造成玻璃体先天性畸形的重要原因之一。某些特定基因如PAX6、SOX2等基因突变已被证实与眼部发育障碍有关。

2. 发育异常：

   • 在胚胎发育过程中，如果玻璃体形成阶段受到干扰，则可能导致各种结构性异常。例如，在正常情况下应完全退化的血管系统未能按时消退，留下残余物如永存玻璃体动脉。

3. 环境因素：

   • 母体怀孕期间遭遇感染（如风疹病毒）、药物暴露（某些致畸药物）、辐射等因素也可能对胎儿的眼部发育产生不利影响，从而引发玻璃体先天性异常。

4. 其他因素：

   • 除了上述明确的原因外，还有部分病例找不到确切诱因，可能是由多因素共同作用的结果。

病理机制

1. 组织学改变：

   • 先天性玻璃体囊肿通常是由透明或半透明的小囊肿组成，漂浮于玻璃体内，并且可能伴有色素沉着现象。
   • 永存玻璃体动脉则是指在出生后仍然存在的原本应该消失的玻璃体内血管，这会导致视网膜前出现条状暗影或其他视觉障碍。
   • 先天性玻璃体混浊则涉及到胚胎时期细胞或组织碎片残留于玻璃体中，或者因为胚胎期出血等原因导致血液成分进入玻璃体而形成的混浊状态。

2. 生理功能影响：

   • 这些结构性异常可能会干扰正常的视力发展，引起屈光不正、视野缺损等问题；严重时甚至可导致失明。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力模糊或减退是最常见的表现之一。
   • 患者还可能出现眼前黑影飘动（飞蚊症）、闪光感等症状。
   • 对于存在较大范围混浊或结构障碍的情况，可能会影响到整个视野清晰度。
   • 特定类型的畸形如永存玻璃体动脉可能导致特殊的视网膜前阴影或线条形视觉遮挡。

参考文献：《眼科疾病学》、《眼科学基础与临床》等相关专业书籍和期刊文章。