未特指的眼后节结构性发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的眼后节结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的眼后节结构性发育异常是指在胚胎期眼后节（包括玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经等）未能正常发育，但具体类型或特征未明确指出的一系列先天性异常。这类异常表现为眼后节在结构、功能或形态学上的缺陷，可能导致视觉功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传变异是重要诱因，某些基因突变可能干扰眼部组织的分化和形态发生。
   • 例如，与眼后节发育相关的基因异常（如PAX6、CHX10等）可能参与发病，但需排除已明确分类的遗传性眼病。

2. 环境因素：

   • 妊娠早期暴露于致畸物质（如酒精、风疹病毒、电离辐射等）可能破坏眼后节发育关键阶段的细胞分化。
   • 母体严重营养不良（如维生素A缺乏）也可能增加风险。

3. 多因素作用：

   • 多数病例为遗传易感性与环境暴露共同作用的结果，各因素相互影响导致发育异常。

病理机制

1. 视网膜发育障碍：

   • 视网膜分层异常或光感受器细胞发育不全，可能导致先天性视网膜皱襞、视网膜发育不全等。

2. 脉络膜异常：

   • 脉络膜血管系统发育缺陷可导致视网膜外层营养供应不足，诱发继发性病变。

3. 玻璃体异常：

   • 原始玻璃体残留或继发性玻璃体增生，可能伴随纤维增殖性改变。

4. 视神经缺陷：

   • 视神经轴突引导异常或髓鞘化障碍，可表现为视神经发育不全或形态异常。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力损害：从轻度视力低下至光感丧失，程度与病变范围相关。
   • 结构性体征：眼底检查可见视网膜脉络膜萎缩灶、玻璃体混浊或视神经形态异常。
   • 伴随症状：部分病例合并眼球震颤、斜视或小眼球等整体发育异常。

参考文献：上述内容基于现有公开资料整理而成，并非直接引用特定文献。对于更详细的学术讨论，请参阅相关专业书籍或期刊文章。