其他特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the eye, eyelid or lacrimal apparatus
编码LA1Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the eye, eyelid or lacrimal apparatus、其他特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常、持久性晶状体囊、先天性小晶状体、小晶状体、先天性晶状体囊肿、小带发育不全、圆锥形晶状体、先天性圆锥形晶状体、前圆锥晶状体、后圆锥形晶状体、球形晶状体、后球形晶状体
缩写眼睑泪器发育异常、眼结构异常
别名先天性眼睑异常、先天性泪器异常、先天性眼结构异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA7D89 眼
XA4AX5下睑缘XA0BB2眼房XA3RB1眼睑XA1TF9眼液XA4H06结膜上穹XA2AF4巩膜XA0571瞳孔膜XA13U9晶状体XA0JV9下眼睑XA4A75视神经盘XA9V06视网膜黄斑XA0B15瞳孔XA3518眼房水XA2GQ3内眦XA53T1上睑缘XA8WV8视网膜XA17K1眼睑和眼表XA0403外眦XA4HU2玻璃状液XA96A7脉络膜XA1S43睫状突XA3X70睑结膜XA0N58眼后房XA1DA5角膜缘XA9SH1睫状肌XA4MT3葡萄膜XA8PS3结膜XA6U53晶状体悬韧带XA4YS8周边视网膜XA3GW7虹膜XA3KE6结膜下穹XA2U02中央凹XA0M40眼球XA6V06球结膜XA4MZ4眼前房XA4649上睑沟XA9K79上眼睑XA6EZ4结膜穹隆XA03X9睫状体XA4C02角膜其他特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常是指在胚胎期或胎儿期，眼球、眼睑和泪器因发育障碍导致的结构性异常。这些异常可独立存在，或合并其他眼部或全身性发育缺陷。具体包括但不限于以下类型：
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晶状体相关异常：
- 持久性晶状体囊
- 先天性小晶状体（含小晶状体）
- 先天性晶状体囊肿
- 小带发育不全
- 圆锥形晶状体（含前/后圆锥形亚型）
- 球形晶状体（含后球形亚型）
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眼睑及泪器异常：
- 先天性眼睑组织缺损
- 先天性多层眼睑
- 先天性泪点闭锁
- 先天性泪小管发育不良
- 先天性鼻泪管阻塞
诊断需通过眼科专科检查（如裂隙灯、超声生物显微镜）结合影像学评估，治疗需根据具体异常类型制定个体化方案。
病因学特征
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遗传因素：
- 单基因突变（如PAX6、FOXC1基因异常）可导致晶状体或眼睑发育缺陷。
- 多因素遗传模式，常见于染色体微缺失/微重复综合征。
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环境因素：
- 妊娠期致畸物暴露（如酒精、抗癫痫药物、电离辐射）。
- 孕早期病毒感染（如风疹病毒、弓形虫）。
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混合机制：
- 基因-环境交互作用（如遗传易感者接触致畸物）。
病理机制
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晶状体发育异常：
- 持久性晶状体囊：胚胎期晶状体血管膜退化障碍。
- 圆锥形晶状体：晶状体前后表面曲率异常，多伴悬韧带缺陷。
- 小带发育不全：晶状体悬韧带纤维数量或附着点异常。
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眼睑发育异常：
- 眼睑组织缺损：眼睑褶形成过程中中胚层迁移受阻。
- 多层眼睑：睑板腺分化异常导致冗余睑缘组织。
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泪器发育异常：
- 泪点闭锁：泪小管开口处上皮细胞未正常穿孔。
- 鼻泪管阻塞：Hasner瓣膜持续未开放。
临床表现
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核心症状：
- 屈光异常：晶状体形态异常导致高度散光/近视。
- 视觉功能损害：严重晶状体异位可致弱视或继发性青光眼。
- 泪液动力学异常：先天性泪道阻塞表现为持续性溢泪或新生儿泪囊炎。
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体征特点：
- 晶状体异位或形态异常（可通过瞳孔区直接观察）。
- 眼睑缘解剖结构紊乱（如切迹样缺损、副睑缘皱襞）。
- 泪道冲洗试验证实引流障碍。
参考文献：基于ICD-11编码说明及相关医学文献整理而成，参考了《眼科学》教材以及国内外关于先天性眼疾的研究报告。