黄斑缺损Coloboma of macula

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

黄斑缺损的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黄斑缺损是一种先天性眼部结构异常，表现为视网膜黄斑区域存在局限性发育缺陷。该疾病主要由胚胎期视网膜脉络膜发育异常或宫内感染后瘢痕形成所致，导致黄斑区组织缺失或结构紊乱。黄斑是视觉最敏锐区域，负责中心视力和精细辨色功能，因此缺损会导致不可逆性视力损害。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传相关，可能为常染色体隐性或显性遗传模式。家系研究显示同一家族成员中可能出现相似病变，但具体致病基因尚未完全明确。

2. 宫内感染：

   • 妊娠期TORCH感染（如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等）可引起胎儿脉络膜视网膜炎，炎症修复过程中形成的瘢痕组织可能导致黄斑结构破坏。其中弓形虫感染在妊娠中晚期更易引发黄斑区不可逆损伤。

3. 发育异常：

   • 胚胎7-8个月时黄斑部开始分化，此期间血供障碍、毒性物质暴露或机械性压迫等因素可能干扰视网膜色素上皮与感光细胞层的正常发育。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 缺损区呈边界清晰的卵圆形病灶（约1-3个视盘直径），深度可累及视网膜全层至脉络膜。病灶边缘可见色素增殖或脱失，底部暴露巩膜者呈瓷白色。

2. 功能损伤机制：

   • 因黄斑区感光细胞完全缺失或排列紊乱，患者出生后即存在中心视力丧失。缺损区周围视网膜可能代偿性形成偏心注视，但精细视觉功能永久受损。

临床表现

1. 症状特征：
   • 中心视力丧失：患眼最佳矫正视力通常低于0.1，且无法通过光学矫正改善
   • 注视异常：患者多采用旁中心注视，表现为阅读时文字局部缺失
   • 伴随畸形：约30%病例合并视神经发育异常、虹膜缺损或眼球震颤

参考文献：、