晶状体或悬韧带结构发育异常Structural developmental anomalies of lens or zonula
编码LA12
子码范围LA12.0 - LA12.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of lens or zonula
同义词Malformations of lens and zonula、congenital anomaly of lens、lens anomaly、congenital deformity of lens、Congenital lens malformations and malpositions、晶状体异常、先天性晶状体畸形、先天性晶状体异常、晶状体和悬韧带畸形、先天性晶状体畸形和异位 [possible translation]
别名晶状体发育异常、悬韧带发育异常、先天性晶状体问题、先天性晶状体疾病、晶状体和悬韧带的先天性异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧晶状体或悬韧带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
晶状体或悬韧带结构发育异常是指在胎儿发育期间，由于遗传或环境因素导致晶状体及其悬韧带未能正常形成。此类异常可表现为晶状体形态异常（如球形晶状体）、位置异常（如异位）或透明度改变，进而影响视力发育和眼部生理功能。多数病例为先天性，可独立存在或合并其他眼部/全身发育异常（如马凡综合征、同型胱氨酸尿症等）。
病因学特征
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遗传性因素：
- 晶状体起源于表面外胚层，其分化依赖PAX6、FOXE3等关键基因的精准调控。基因突变可能导致晶状体泡分离障碍、纤维细胞分化异常等。
- 悬韧带发育与睫状体微纤维合成相关，原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变可致悬韧带松弛或缺失。
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环境致畸因素：
- 妊娠早期暴露于风疹病毒、弓形虫感染、电离辐射、糖皮质激素或抗代谢药物，可能干扰晶状体及悬韧带发育。
- 母体严重维生素A缺乏或代谢性疾病（如糖尿病）可能通过影响晶状体上皮细胞增殖导致异常。
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遗传模式：
- 常染色体显性遗传多见（如先天性晶状体异位），隐性或X连锁遗传可见于罕见综合征（如Lowe综合征）。
病理机制
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晶状体发育异常：
- 晶状体板内陷受阻可致先天性无晶状体；晶状体泡后部细胞异常分化为纤维细胞则形成后圆锥形晶状体。
- 晶状体囊膜缺陷可能导致皮质混浊，即先天性白内障。
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悬韧带发育异常：
- 悬韧带纤维数量减少或锚定点异常可致晶状体半脱位/全脱位，继发房水循环障碍或瞳孔阻滞性青光眼。
- 悬韧带部分缺失可能造成晶状体局限性前突（如晶状体脐状缺损）。
临床表现
- 症状特征：
- 婴幼儿期即可出现眼球震颤、白瞳征或畏光；学龄期多表现为进行性屈光不正（高度近视或远视）及调节功能障碍。
- 晶状体异位可导致单眼复视、虹膜震颤或继发性青光眼急性发作（眼压急剧升高伴头痛、恶心）。
参考文献：《晶状体先天异常病因介绍》- 人人文库、《第三节 先天性晶状体异常》- 环球医药网、《第二节 晶状体位置异常》- 环球医药网等。
（注：参考文献来源需补充权威教材如《眼科学》第9版以提升学术严谨性）