未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the eye, eyelid or lacrimal apparatus
编码LA1Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the eye, eyelid or lacrimal apparatus、未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常、眼、眼睑或泪器畸形
缩写未特指眼睑泪器发育异常
别名眼睑或泪腺发育不良-未特指、先天性眼睑泪道异常-未特指
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
眼
XA4AX5下睑缘XA0BB2眼房XA3RB1眼睑XA1TF9眼液XA4H06结膜上穹XA2AF4巩膜XA0571瞳孔膜XA13U9晶状体XA0JV9下眼睑XA4A75视神经盘XA9V06视网膜黄斑XA0B15瞳孔XA3518眼房水XA2GQ3内眦XA53T1上睑缘XA8WV8视网膜XA17K1眼睑和眼表XA0403外眦XA4HU2玻璃状液XA96A7脉络膜XA1S43睫状突XA3X70睑结膜XA0N58眼后房XA1DA5角膜缘XA9SH1睫状肌XA4MT3葡萄膜XA8PS3结膜XA6U53晶状体悬韧带XA4YS8周边视网膜XA3GW7虹膜XA3KE6结膜下穹XA2U02中央凹XA0M40眼球XA6V06球结膜XA4MZ4眼前房XA4649上睑沟XA9K79上眼睑XA6EZ4结膜穹隆XA03X9睫状体XA4C02角膜未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床与医学定义
未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常（ICD-11编码：LA1Z）是指在胚胎期或胎儿期，眼球、眼睑和泪器未能正常发育所导致的一系列先天性异常。这些异常的具体类型和表现形式多样，可能包括但不限于小眼球、无眼球、先天性白内障、上睑下垂、眼睑缺损、多层眼睑、泪点闭锁、泪小管发育不良等。由于具体异常类型未明确指出，因此归类为“未特指”。
这类异常通常需要通过详细的眼科检查进行诊断，并依据具体表现采取不同的治疗策略。
二、病因学特征
遗传因素
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单基因遗传疾病：
- 某些特定基因突变可以导致多种眼睑及眼球结构异常。例如，PAX6基因突变可引起多种眼睑及眼球结构异常。
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多基因遗传模式：
- 在某些家族中观察到较高的发病倾向，提示可能存在多基因遗传模式。
环境因素
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母体暴露于有害物质：
- 孕妇在怀孕期间接触致畸物质，如酒精、烟草等，可能导致胎儿眼部结构发育异常。
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妊娠早期感染：
- 妊娠早期感染风疹病毒等病原体，可能会干扰胎儿的正常发育，导致眼部结构异常。
综合因素
- 遗传易感性结合外部刺激：
- 遗传易感性与外部环境刺激共同作用，增加了发生风险。例如，遗传因素结合孕期营养不良或慢性疾病控制不佳等因素，可能导致胎儿眼部结构发育异常。
三、病理机制
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直接机制：
- 基因突变或染色体异常直接干扰正常的器官形成过程，导致眼部结构发育异常。
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间接机制：
- 母体在妊娠期间暴露于某些有害物质或感染病原体，影响胎儿的正常发育，导致眼部结构异常。
四、临床表现
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症状特征：
- 未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常可能表现为视力障碍、外观异常、溢泪、结膜炎等症状。
- 具体表现取决于受影响的具体部位和程度。例如，小眼球可能导致视力低下，上睑下垂可能导致视野受限，泪点闭锁可能导致泪液排出不畅。
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伴随症状：
- 一些患者可能伴有其他全身性的发育问题，如面部畸形或其他系统异常。
参考文献：基于ICD-11编码说明及相关医学文献整理而成，参考了《眼科学》教材以及国内外关于先天性眼疾的研究报告。