先天性视盘畸形Congenital malformation of optic disc

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性视盘畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性视盘畸形是指在胚胎发育过程中，由于胚裂闭合不全或其他因素导致视神经乳头（视盘）结构异常的一系列病症。这类疾病主要表现为视盘形态、大小、位置或血管分布等方面的异常，常见类型包括但不限于视神经发育不全、巨乳头、视盘缺损等。这些畸形可能单独出现或与其他眼部结构异常共存，并且有时伴有中枢神经系统或其他系统的并发异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分先天性视盘畸形具有遗传倾向，可以是常染色体显性或隐性遗传模式。例如，某些特定基因突变可能导致视盘形成过程中的异常。

2. 胚胎发育异常：

   • 胚胎时期的眼泡胚裂未能完全闭合是造成此类畸形的主要原因之一。这种闭合缺陷可影响到视盘以及邻近结构如脉络膜、视网膜等的发展。
   • 此外，中胚层发育异常也可能是引发视盘畸形的一个重要因素。中胚层负责形成眼部多个重要组成部分，在其发育过程中出现问题可能会间接影响视盘的正常构建。

3. 其他相关因素：

   • 环境因素：母亲怀孕期间接触有害物质（如酒精、烟草）、感染病毒（如风疹病毒）或者营养不良等都可能增加胎儿发生视盘畸形的风险。
   • 其他系统性疾病：少数情况下，先天性视盘畸形还可能与其他器官系统的发育障碍相关联，如心脏、肾脏等。

病理机制

1. 视盘结构改变：

   • 缺乏生理性杯凹：正常的视盘中央有一个凹陷区域称为生理杯，而先天性视盘畸形患者往往没有这个特征。
   • 血管异常：视盘上血管分布可能出现异常，如血管自视盘中央发出而非边缘，或存在环状、线圈状和分支增多等情况。
   • 视盘颜色变化：受影响的眼睛视盘颜色可能呈现黄色或灰色调，且通常不会表现出充血现象。

2. 伴随眼部问题：

   • 除了视盘本身的异常外，患者还可能出现视力下降、视野缺损等问题。部分病例甚至会合并有其他眼部结构的先天性异常，比如玻璃体小体（玻璃疣）等。

参考文献：