伴听力损伤的神经疾病Neuropathy with hearing impairment

关键词

伴听力损伤的神经疾病（LD2H.1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 遗传学检测阳性：通过基因突变分析，发现与伴听力损伤的神经疾病相关的致病基因突变，如GJB2、SLC26A4、MYO7A 和 OTOF 等。

2. 必须条件：

   • 双侧对称性感音神经性听力损失：纯音测听显示上升的听力曲线，主要是低频减退。
   • 神经系统症状：四肢远端感觉异常（麻木、刺痛）、肌力减弱、反射减弱或消失。

3. 支持条件：

   • 耳鸣：持续性的响声或嗡嗡声在耳朵里回荡。
   • 前庭功能障碍：头晕或眩晕，冷热试验或旋转椅测试异常。
   • 肌肉无力：四肢远端开始的感觉异常逐渐向上发展，伴随肌张力减退或肌肉萎缩现象。
   • 影像学特征：MRI或CT扫描显示内耳结构异常、听神经增粗或其他相关病变。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的两项及以上，并且至少有一项“支持条件”。
   • 或者符合“金标准”中的遗传学检测阳性。

二、辅助检查

1. 听力学检查：

   • 纯音测听：显示上升的听力曲线，主要是低频减退。
   • 言语测听：显示言语听力不成比例地差于纯音听力。
   • ABR（听性脑干反应）：无法引起或严重异常。

2. 电生理检查：

   • 诱发电位（EP）：显示听觉传导通路异常。

3. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 异常意义：内耳结构异常、听神经增粗或其他相关病变。
     • 判断逻辑：有助于排除其他病因，并支持伴听力损伤的神经疾病的诊断。

4. 前庭功能检查：

   • 冷热试验或旋转椅测试：
     • 异常意义：前庭功能障碍。
     • 判断逻辑：结合听力学和电生理检查结果，进一步支持诊断。

5. 神经系统检查：

   • 触觉、振动觉和位置觉减退：尤其是四肢远端。
   • 肌力减弱，反射减弱或消失：有助于评估周围神经病变的程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检测：

   • 基因突变分析：检出GJB2、SLC26A4、MYO7A 和 OTOF 等基因突变。
     • 异常意义：直接确诊伴听力损伤的神经疾病。
     • 处理建议：进行家族遗传咨询，考虑基因治疗等干预措施。

2. 血液检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）等。
     • 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
     • 处理建议：监测炎症水平，评估病情进展。

3. 电生理检查：

   • 诱发电位（EP）：听觉传导通路异常。
     • 异常意义：提示听觉系统功能障碍。
     • 处理建议：结合听力学检查结果，评估听力损失程度。

4. 影像学检查：

   • MRI/CT：内耳结构异常、听神经增粗。
     • 异常意义：支持诊断，排除其他病因。
     • 处理建议：定期随访，监测病情变化。

5. 前庭功能检查：

   • 冷热试验或旋转椅测试：前庭功能障碍。
     • 异常意义：提示前庭系统受累。
     • 处理建议：进行前庭康复训练，改善生活质量。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学检测阳性，结合典型的临床表现和辅助检查结果。
• 辅助检查以听力学、电生理、影像学和前庭功能检查为主，综合评估患者的听力损失和神经系统症状。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果和其他辅助检查结果，为患者提供全面的诊断依据和治疗建议。

权威依据：《45例听神经病的临床与听力学分析》、《听神经病听力学及病因学研究》、《感应神经性听力损失：原因、诊断与治疗方法》、《听神经损伤的疾病相关知识及护理》、《听力损失的分类及病因》。