先天性心室或室间隔异常Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum

关键词

先天性心室或室间隔异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：

   • 婴儿和幼儿在喂养或活动时出现呼吸急促，大型缺损患者中常见（70%-90%）。
   • 成人患者体力活动后气短（若未经治疗），但需注意多数成人患者已接受早期干预（30%-50%）。

2. 发育迟缓：

   • 较大缺损患儿因慢性心衰和代谢需求增加，早期即出现生长迟缓（40%-60%）。

3. 反复呼吸道感染：

   • 肺血流量增加导致呼吸道感染风险升高（30%-50%）。

4. 青紫（发绀）：

   • 仅见于合并肺动脉高压（艾森曼格综合征）或复杂畸形（如法洛四联症）的患者，表现为末梢性发绀（5%-15%）。

其他可能症状

1. 疲劳：

   • 因心输出量减少导致活动耐量下降（20%-30%）。

2. 心悸：

   • 心脏扩大或心律失常引起（10%-20%）。

3. 胸痛：

   • 罕见，需排除其他原因（如冠状动脉异常）（＜5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：

   • 胸骨左缘第3-4肋间全收缩期喷射性杂音，强度与缺损大小相关（80%-90%）。
   • 大型缺损可因二尖瓣血流增加出现舒张中期隆隆样杂音（10%-20%）。

2. 心前区隆起：

   • 婴幼儿心脏扩大导致胸壁畸形（60%-80%）。

3. 肺动脉高压：

   • 肺动脉瓣区第二心音（P2）亢进伴分裂（40%-60%）。

4. 肝脏肿大：

   • 右心衰竭时出现，提示病情进展（20%-40%）。

5. 下肢浮肿：

   • 晚期右心衰竭表现（10%-20%）。

非典型体征

1. 杵状指：

   • 仅见于长期严重低氧血症（如艾森曼格综合征）（＜5%）。

2. 颈静脉怒张：

   • 右心衰竭或三尖瓣反流时可见（10%-20%）。

3. 中央性发绀：

   • 艾森曼格综合征时口唇和躯干发绀（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 心电图（ECG）：

   • 左心室肥厚（LVH）或双心室肥厚（BIVH），小型缺损可能正常（70%-80%）。

2. 胸部X线检查：

   • 肺血增多，左心室/左心房扩大，肺动脉段凸出（70%-80%）。

3. 超声心动图：

   • 明确缺损位置、大小及分流方向（敏感性＞95%）。
   • 评估肺动脉收缩压和心室功能（80%-90%）。

4. 心脏磁共振成像（MRI）：

   • 用于复杂畸形或超声显示不清时（60%-80%）。

5. 心导管检查：

   • 确诊肺动脉高压和分流量的金标准（20%-30%）。

6. 实验室检查：

   • 血常规：继发性红细胞增多（Hb＞16g/dL提示慢性缺氧）（10%-20%）。
   • BNP/NT-proBNP：与心力衰竭严重程度相关（50%-70%）。

参考文献：

• 《室间隔缺损诊疗指南（2020）》, 中华医学会儿科学分会
• 《Braunwald's Heart Disease》, 12th Edition
• 《Moss & Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents》

（注：发生率数据根据最新临床研究调整，原参考文献未提供明确统计方法，部分数据可能存在偏倚）