功能性单心室Functionally univentricular heart
编码LA89
子码范围LA89.0 - LA89.Z
关键词
索引词Functionally univentricular heart
同义词Univentricular cardiopathy、Single ventricle、univentricular heart、Common ventricle、Agenesis of ventricular septum、Absence of ventricular septum、Absence of interventricular septum、单心室、单心室心脏病、共同心室 [possible translation]、室间隔发育不全 [possible translation]、室间隔缺如 [possible translation]
缩写功能性单心室
功能性单心室的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
功能性单心室是一种先天性心脏结构异常，其特征是心脏内存在巨大室间隔缺损，导致左右心室无法有效分隔。在这些情况下，虽然解剖学上可能存在两个心室，但从功能上看，心脏只有一个心室能够有效泵血进入体循环和肺循环。这类情况通常涉及复杂的房室连接模式，包括双流入右心室（DIRV）、双流入左心室（DILV）、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁以及左心发育不全综合征等。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 在胚胎发育过程中，心脏形成时的房室管对位不齐，造成左右房室瓣开口于一个心室内，从而形成单心室的情况。
- 由于心室未能正常分隔，心脏的血液循环和功能发生显著异常。这会导致血液混合，影响氧合血和非氧合血的分离，进而引发一系列症状。
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遗传因素：
- 功能性单心室的发生可能与某些遗传因素有关，尽管具体的基因突变尚未完全明确。
- 遗传综合征如Turner综合征、DiGeorge综合征等也可能伴随有功能性单心室的心脏畸形。
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环境因素：
- 孕期暴露于某些有害物质或药物，如酒精、某些抗癫痫药物等，可能增加胎儿心脏发育异常的风险。
- 母体感染某些病毒（如风疹病毒）或代谢紊乱（如糖尿病）也可能影响胎儿心脏的正常发育。
病理机制
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心室功能障碍：
- 单一功能心室需要同时承担体循环和肺循环的血液泵送任务，导致心脏负荷显著增加。
- 由于缺乏有效的室间隔分隔，血液在心室内混合，导致低氧血症和紫绀。
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血液动力学变化：
- 肺循环和体循环的血液混合，引起氧合不足，患者常表现为严重的紫绀。
- 若伴有肺动脉狭窄，紫绀会更加严重；若无肺动脉狭窄或狭窄较轻，则可能导致大量血液进入肺循环，引起肺血管阻力增加，最终发展为肺动脉高压和充血性心力衰竭。
临床表现
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症状特征：
- 紫绀：由于血液混合，患者常常表现出严重的紫绀。
- 呼吸困难：活动后出现气短，甚至在静息状态下也感到呼吸困难。
- 心力衰竭：心脏负担加重，易导致充血性心力衰竭。
- 生长发育迟缓：由于长期慢性缺氧，患者的生长发育受到严重影响。
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体征：
- 发绀：皮肤和黏膜呈现青紫色。
- 心脏杂音：听诊可闻及各种心脏杂音，反映心脏结构异常。
- 肝脏肿大：心力衰竭时，肝静脉回流受阻，导致肝脏肿大。
参考文献：[1] 李志坚, 王春生. 先天性心脏病[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019. [2] 张宝仁, 朱晓东. 心脏外科手术学[M]. 第3版. 北京: 人民军医出版社, 2016.