左心异构Left isomerism

关键词

左心异构的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

左心异构，亦称Möller综合征、双侧左侧结构异构或多脾综合征，是一种罕见的先天性心血管畸形。其主要特征是身体左右轴发育过程中出现双侧左侧结构分化，导致成对器官呈现对称性左侧形态。典型表现为心脏双侧心房均呈现左心房结构特征，常伴右心房发育不良、下腔静脉肝段缺失伴奇静脉延续。患者多合并多脾症（脾脏数目增多且体积减小）、胃肠旋转异常等内脏异位综合征。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 左心异构源于胚胎期左右轴决定（left-right patterning）关键阶段的发育异常，导致本应呈现右侧特征的器官/结构错误分化为左侧形态。这种异常与Nodal信号通路及其下游调控网络（包括Lefty2、Pitx2等基因）的功能紊乱密切相关。
   • 胚胎第4-6周原始心管旋转异常是心脏异构的直接原因，同时影响静脉系统发育，导致下腔静脉肝段缺如及奇静脉代偿性扩张。

2. 遗传因素：

   • 全基因组关联研究提示多个候选基因（如ACVR2B、CFC1）的罕见变异可能通过干扰左右轴决定信号传导参与发病。
   • 虽偶见家族性病例报道，但90%以上为散发病例，支持多基因遗传或表观遗传机制在疾病发生中的作用。

3. 环境及其他影响因素：

   • 孕早期接触视黄酸类物质、丙戊酸等致畸药物可能干扰胚胎左右轴决定过程。
   • 母体糖尿病、高同型半胱氨酸血症等代谢异常可能与本病的发生存在相关性，具体机制尚待阐明。

病理机制

1. 心脏结构改变：

   • 典型表现为双侧心房均具有左心房解剖特征（光滑肌性心房耳），房室连接异常常见，多合并房室间隔缺损、肺动脉狭窄/闭锁等畸形。
   • 静脉系统异常包括下腔静脉肝段中断（奇静脉/半奇静脉延续）、肺静脉异位引流等，常导致体/肺循环混合异常。

2. 伴随畸形：

   • 多系统受累特征包括：多脾症（≥2个脾结节）、短胰、胃肠非旋转畸形、肝脏对称性分叶异常等。
   • 免疫系统异常（如无脾相关免疫功能缺陷）实际多见于右心异构，此点需特别注意鉴别。

参考文献：根据检索结果整理而成，来源包括但不限于《中华医学杂志》等相关专业期刊文章以及权威医学网站信息。请注意，对于具体病例的诊断与处理建议咨询专业医生。

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