先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常Congenital anomaly of a ventriculo-arterial valve or adjacent regions

关键词

先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常是指心脏在胎儿期发育过程中，心室-动脉瓣及其附近结构（包括瓣上和瓣下区域）出现的解剖学上的缺陷。这类疾病属于先天性心脏病的一个重要亚类，涉及主动脉瓣、肺动脉瓣以及相关的瓣下和瓣上结构。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常可能与染色体异常有关，如22q11.2微缺失综合征（DiGeorge 综合征），这是导致先天性心脏病最常见的遗传因素之一。
   • 一些单基因突变，例如NOTCH1、NKX2-5等，已被证实与某些特定类型的心脏瓣膜畸形相关联。

2. 环境因素：

   • 母体妊娠期间受到感染（如风疹病毒）、接触有害物质（如酒精、某些药物）或营养不良等因素都可能导致胚胎心脏发育异常。
   • 高龄产妇怀孕时胎儿发生此类病变的风险相对增加。

3. 多因子遗传模式：

   • 多数情况下，先天性心室-动脉瓣膜异常由多种遗传与环境因素共同作用所致，具体机制尚不完全清楚，但研究表明复杂交互作用是其形成的重要原因。

病理机制

1. 瓣膜结构异常：

   • 主要表现为瓣叶增厚、交界融合、瓣环发育不良等问题，这些改变会导致瓣口狭窄或关闭不全，进而影响血液流动。
   • 瓣下或瓣上结构（如腱索、乳头肌）的异常同样可以引起功能障碍，阻碍正常的心脏泵血过程。

2. 血流动力学变化：

   • 心室-动脉瓣膜异常可导致心室压力负荷加重，长期下来容易造成心肌肥厚甚至心力衰竭。
   • 特别是在重度瓣膜狭窄的情况下，心室需要更大的力量来克服出口阻力，从而对心脏产生持续性的机械应力刺激。

临床表现

1. 症状特征：
   • 轻度病变患者早期可能无明显不适感，随着病情进展逐渐出现活动耐量下降、呼吸困难、晕厥等症状。
   • 严重者则可能出现发绀、反复呼吸道感染等情况，特别是在新生儿和婴儿中较为常见。
   • 查体时可发现心脏杂音、奔马律等体征，提示存在心脏瓣膜问题。

参考文献：《Pediatric Cardiology》, 《Circulation》, 《Journal of the American College of Cardiology》等心血管专业期刊中的相关研究报告。