先天性大动脉（包括动脉导管）异常Congenital anomaly of great arteries including arterial duct

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性大动脉（包括动脉导管）异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性大动脉（包括动脉导管）异常是指在胚胎发育过程中，主动脉、肺动脉干（主肺动脉）、肺动脉分支或动脉导管等大血管形成的结构出现异常。这些异常可以单独存在，也可以与其他心脏畸形共同出现。根据具体表现，可以进一步细分为多种类型，如动脉导管未闭、主动脉及其分支异常、肺动脉异常等。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 在胚胎发育过程中，大血管的形成依赖于一系列复杂的基因调控和细胞分化过程。任何影响这些过程的因素都可能导致先天性大动脉异常。例如，动脉导管未闭是因为动脉导管未能正常关闭，导致血液从主动脉流入肺动脉。
   • 主动脉及其分支的异常可能涉及主动脉弓的发育缺陷，如右位主动脉弓、左位主动脉弓等。这些异常通常与特定的遗传因素有关，也可能与环境因素如母体感染、药物暴露等有关。

2. 遗传与环境因素：

   • 遗传因素：一些先天性大动脉异常具有家族聚集性，提示遗传因素在其发病中起重要作用。染色体异常（如唐氏综合症）和单基因突变（如NOTCH1基因突变）已被证实与某些类型的大动脉异常相关。
   • 环境因素：孕期母亲的健康状况、营养状态以及是否接触有害物质（如酒精、烟草、某些药物）均可能影响胎儿心血管系统的正常发育。

病理机制

1. 动脉导管未闭：

   • 动脉导管是连接胎儿期主动脉和肺动脉的一条血管，在出生后应逐渐闭合。若未能闭合，则形成动脉导管未闭。这会导致血液从高压的主动脉流向低压的肺动脉，引起肺循环血流量增加，长期可导致肺动脉高压和右心室肥厚。

2. 主动脉及其分支异常：

   • 主动脉弓的异常位置（如右位主动脉弓）可能导致血管环形成，压迫食管和气管，引起呼吸困难和吞咽障碍。
   • 主动脉缩窄则是指主动脉峡部狭窄，常见于左锁骨下动脉起点与动脉导管间的区域，导致上肢血压升高而下肢血压降低。

3. 肺动脉异常：

   • 肺动脉分支异常包括肺动脉瓣狭窄、肺动脉发育不良等，这些异常会影响肺循环的血流动力学，导致心脏负荷增加和功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：
   • 先天性大动脉异常的临床表现多样，取决于具体的异常类型和严重程度。常见的症状包括：
     • 呼吸系统症状：如呼吸急促、发绀（皮肤和黏膜呈现青紫色）。
     • 心血管症状：如心悸、胸痛、晕厥。
     • 生长发育迟缓：由于心脏负担加重，患儿可能出现体重增长缓慢和活动耐力下降。
   • 某些类型的异常可能在新生儿期即表现出明显症状，而另一些则可能在儿童期或成年期才被发现。

参考文献：

• 丁香园：新生儿大动脉转位
• 百度百科：先天性动脉导管未闭
• 妙手医生：先天性大血管异常
• 豆丁建筑网：大动脉转位在新生儿先天性心脏病中的角色-剖析洞察.pptx
• 原创力文档：大动脉错位病因介绍.pptx

请注意，以上内容基于现有资料整理而成，具体诊断和治疗方案需由专业医疗人员根据患者具体情况制定。