室间隔缺损Ventricular septal defect

关键词

室间隔缺损的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）是先天性心脏病的一种，指在胚胎发育过程中由于心室间隔未能完全闭合而形成的左右心室之间的异常通道。该疾病约占所有先天性心脏缺陷的25%-40%，并且可以单独存在或与其他心脏畸形并发。根据其位置和解剖学特征，室间隔缺损可被分为几类：膜周部、肌部小梁部以及动脉干下型。

病因学特征

1. 胚胎期心脏发育异常：

   • 室间隔由多个部分组成，在胎儿心脏发育期间这些组成部分需要正确融合以封闭心室间的空隙。如果这一过程受到干扰，便可能形成缺损。
   • 可能导致此类发育障碍的因素包括遗传因素、母体妊娠期感染（如风疹）、接触有害化学物质或放射线等环境影响。

2. 遗传与环境因素：

   • 虽然大部分病例为散发，但某些情况下家族聚集现象提示遗传倾向的存在。特定染色体异常或基因突变也可能增加发病风险。
   • 某些药物使用、酒精消费、吸烟习惯等不良生活方式选择也被认为是潜在诱因之一。

病理机制

1. 血流动力学改变：

   • 根据缺损大小不同，室间隔缺损引起的血流动力学变化有所差异。小至中等大小的缺损通常会导致左向右分流，即氧气丰富的血液从左心室流入压力较低的右心室，进而进入肺循环。这增加了肺血管负担，并可能导致长期后遗症如肺高压。
   • 当缺损非常大时，大量额外血量通过肺循环返回左心系统，造成左心容量负荷过重，最终引发心力衰竭症状。

2. 结构改变：

   • 长期存在的高流量状态促使心脏结构发生适应性改变，表现为左心室扩张增厚及其他相关器官的功能受损。
   • 若未及时处理，随着年龄增长可能出现艾森门格综合征，即出现反向分流（右向左），导致全身性低氧血症及紫绀等症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 小型缺损患者可能无明显症状，仅在常规体检时发现心脏杂音；然而，较大缺损则常伴有呼吸困难、易疲劳、生长发育迟缓等表现。
   • 严重者尤其婴幼儿阶段可能发生反复呼吸道感染及充血性心力衰竭。
   • 伴随体征包括心脏听诊可闻及特征性的全收缩期杂音，位于胸骨左缘第3-4肋间最为明显。

参考文献：《儿科心脏病学》等相关专业书籍、权威医学期刊报道。