其他特指的先天性心室或室间隔异常Other specified Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum

关键词

其他特指的先天性心室或室间隔异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性心室或室间隔异常是指在胚胎发育过程中，由于心脏结构形成不完全导致的心脏内部一个或多个心室及其间隔出现解剖上的异常。这些异常可以单独存在，也可能与其他心脏缺陷并存。这类畸形包括但不限于右心室发育不良、Uhl畸形（羊皮纸样右心室）、左心室发育不良、Shone综合征等特定类型。它们属于先天性心脏病中较为少见但复杂的一类，具体表现和病理机制因病种不同而异。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传基因突变或染色体异常（如唐氏综合症）可能会增加先天性心室或室间隔异常的风险。例如，某些特定的基因突变已被确认与右心室发育不良相关。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间接触有害物质（如酒精、烟草、某些药物以及重金属等）会增加胎儿患先天性心脏疾病的风险。
   • 某些病毒感染（例如风疹病毒）亦可能影响胎儿心脏正常发育。

3. 代谢及营养状态：

   • 孕妇体内缺乏足够的叶酸或其他重要维生素矿物质时，可能会干扰胎儿心血管系统的正确构建。
   • 代谢性疾病如糖尿病若控制不佳，同样会对胎儿心脏造成不利影响。

4. 多因素交互作用：

   • 许多情况下，具体原因难以明确界定，可能是多种遗传与非遗传因素共同作用的结果。

病理机制

1. 心室功能障碍：

   • 右心室发育不良：表现为右心室腔体狭小、肌肉层薄弱甚至缺失，导致右心系统泵血能力下降，长期以往可引发肺动脉高压及右心衰竭。
   • Uhl畸形（羊皮纸样右心室）：此病症中，右心室壁薄如纸，失去正常的肌肉结构，使得心脏无法有效泵送血液至肺部，容易发生心律失常等问题。
   • 左心室发育不良：通常伴有主动脉瓣狭窄或闭锁，导致左心室容量不足，从而影响全身血液循环，新生儿期即可能出现严重症状。
   • Shone综合征：由一系列左心梗阻病变组成，包括二尖瓣环狭窄、主动脉瓣下隔膜、升主动脉缩窄等，阻碍了从左心到体循环的有效血流传递。

2. 血液循环模式改变：

   • 根据不同类型的具体特点，患者可能出现不同程度的氧合血与未氧合血混合现象，降低全身组织器官的有效供氧量，并增加了感染性心内膜炎的风险。
   • 在一些病例中，特别是那些涉及心室间分流的情况，还可能出现青紫（发绀），尤其是在活动后更加明显。

临床表现

1. 症状特征：
   • 小型缺损患儿可能无明显症状；较大缺损者早期即表现出呼吸困难、生长迟缓、频繁呼吸道感染等症状。
   • 听诊时可在胸骨左缘听到收缩期杂音，其强度与缺损面积成正比。
   • 重度患者晚期可能出现心力衰竭征象，如肝脏肿大、下肢浮肿等。
   • 特定类型的异常（如Shone综合征）可能伴随有明显的紫绀、喂养困难及体重增长缓慢等问题。

参考文献：以上信息基于对《先心病(室间隔缺损).ppt》、《先天性室间隔缺损》等相关文献的理解整理而成。