右心室双腔心Double chambered right ventricle
编码LA88.1
关键词
索引词Double chambered right ventricle、右心室双腔心、DCRV[右心室双腔心]、异常的右心室肌束
同义词Anomalous right ventricular muscle bundle、DCRV - [double-chambered right ventricle]
缩写RVDH
别名右室双腔心、右心室双腔畸形、右心室双腔心脏
右心室双腔心的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
右心室双腔心（Double Chambered Right Ventricle, DCRV）是一种先天性心血管畸形，其特征为右心室内存在异常肥厚的肌束或纤维肌性结构，将右心室分隔为近三尖瓣的高压流入腔和近肺动脉瓣的低压流出腔。这种分隔导致右心室流入道与流出道之间的血流受阻，引发血流动力学异常。右心室双腔心常合并其他心脏畸形，其中以室间隔缺损（闭合性或未闭合性）最为常见。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主要与胚胎期右心室小梁部发育异常有关。原始心室的肌小梁过度增生或排列紊乱，形成跨越右心室腔的异常肌束。
- 异常肌束多起源于室间隔中部或调节束区域，向心尖或前乳头肌方向延伸，造成右心室功能性分隔。
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遗传因素：
- 目前尚无明确单基因遗传证据，但部分病例可能与遗传易感性相关，尤其是合并其他心脏畸形或综合征时。
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环境因素：
- 母体妊娠早期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物或风疹病毒）可能增加发病风险，但特异性关联仍需进一步研究。
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染色体异常：
- 与染色体异常（如22q11微缺失）的关联性较低，但可见于复杂先天性心脏病综合征中。
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合并综合征：
- 偶见于Noonan综合征、Holt-Oram综合征等，此类综合征的心脏畸形谱中可能包含右心室双腔心。
病理机制
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解剖结构异常：
- 异常肌束多位于右心室体部，由粗大的隔束或调节束衍生而来，形成从室间隔延伸至右心室前壁的肌性分隔。
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血流动力学改变：
- 肌性分隔导致右心室高压腔（流入部）与低压腔（流出部）之间存在压力阶差，长期可引发右心室心肌代偿性肥厚，最终进展为右心功能不全。
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伴随畸形的影响：
- 合并室间隔缺损时，缺损多位于高压腔（近三尖瓣侧），可能因右心室压力升高导致双向或右向左分流，加重发绀及心功能恶化。
临床表现
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症状特征：
- 无症状或轻度症状：常见于儿童或青少年期，表现为运动耐量下降或体检偶然发现心脏杂音。
- 进展期症状：严重梗阻者可出现右心衰竭表现，如颈静脉怒张、肝大、下肢水肿；若合并右向左分流则可能出现发绀。
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体征：
- 心脏杂音：胸骨左缘第3-4肋间可闻及粗糙的收缩期杂音（非喷射性），杂音强度与梗阻程度相关。
- 右心室肥厚体征：严重病例可能出现胸骨左缘抬举性搏动，肺动脉瓣区第二心音减弱。
参考文献：《中国心血管病报告》、《Pediatric Cardiology》、《Circulation》等相关医学文献。