先天性左心室流出道梗阻Congenital left ventricular outflow tract obstruction

关键词

先天性左心室流出道梗阻的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性左心室流出道梗阻（Congenital left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO）是一种心脏结构发育异常，主要特征是血液从左心室流向主动脉的过程中受到阻碍。这种梗阻可以发生在多个部位，包括主动脉瓣、主动脉瓣下或主动脉瓣上区域。LVOTO占所有先天性心脏病发病率的3%～5%，根据阻塞的具体位置不同，可分为几种类型：主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄以及主动脉瓣上狭窄。

病因学特征

1. 解剖结构异常：

   • 主动脉瓣畸形：如二叶式主动脉瓣，是最常见的原因。
   • 主动脉瓣下狭窄：由于纤维肌性组织增生或肌肉束突入左室流出道。
   • 主动脉瓣上狭窄：可能涉及主动脉窦或升主动脉的异常。

2. 遗传因素：

   • 一些LVOTO病例与特定的遗传综合征相关，例如特纳综合征（Turner syndrome）、威廉姆斯综合征（Williams syndrome）等。
   • 遗传突变也可能影响心脏发育过程中的基因表达，导致结构异常。

3. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎期，心脏形成过程中出现的任何干扰都可能导致LVOTO的发生。这可能与母体在怀孕期间暴露于某些致畸因子（如药物、酒精或病毒感染）有关。

病理机制

1. 血流动力学改变：

   • 梗阻导致左心室收缩时需要克服更大的阻力来泵血，从而增加心脏的工作负荷。长期的高负荷状态可引起心肌肥厚和功能障碍。
   • 严重的LVOTO会导致左心室舒张末压升高，进而影响冠状动脉灌注，引起心肌缺血。

2. 心脏结构变化：

   • 左心室壁因持续高压而增厚，进一步限制了心脏的充盈能力，最终可能导致心力衰竭。
   • 主动脉瓣或其周围结构的异常可能会随着时间推移逐渐恶化，加重梗阻程度。

临床表现

1. 症状特征：

   • 新生儿和婴儿：严重者在出生后不久即表现出呼吸急促、喂养困难、生长迟缓等症状；听诊时可闻及明显的杂音。
   • 儿童及成人：轻度至中度梗阻患者可能无明显症状，或仅表现为体力活动耐受性下降；重度梗阻则可能出现胸痛、晕厥甚至猝死的风险。

2. 体征：

   • 心脏听诊通常可发现响亮且粗糙的收缩期杂音，尤其是在胸骨右缘第二肋间最明显。
   • 若伴有其他心脏缺陷，还可能出现额外的心脏杂音或其他体征。

参考文献：

• 百度百科. (n.d.). 左室流出道阻塞. Retrieved from
• 杏林普康. (n.d.). 什么是左心室流出道梗阻. Retrieved from