先天性心室或室间隔异常Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum
编码LA88
子码范围LA88.0 - LA88.Z
关键词
索引词Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum
缩写室间隔异常、心室异常
别名先天性心室异常、先天性室间隔缺陷、先天性心室结构异常、先天性室间隔疾病、先天性心室畸形、先天性心室隔膜异常
先天性心室或室间隔异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 经胸超声心动图（TTE）：
- 直接显示室间隔连续性中断（敏感性＞95%）
- 彩色多普勒证实心室水平分流（左向右或双向分流）
- 心导管检查：
- 右心室血氧饱和度较右心房升高≥5%（确诊分流存在）
- 直接测量肺动脉压力（确诊肺动脉高压）
- 经胸超声心动图（TTE）：
-
必须条件：
- 影像学证据：超声心动图明确显示≥2mm的室间隔缺损
- 临床表现：
- 胸骨左缘3-4肋间全收缩期杂音（≥Ⅲ级）
- 至少1项心衰症状：喂养困难/呼吸困难/发育迟缓
-
支持条件：
- 心电图异常：左心室肥厚（LVH）或双心室肥厚（BIVH）
- X线特征：肺血增多+左心室扩大（心胸比＞0.5）
- BNP升高：＞100pg/mL（儿童）或＞400pg/mL（成人）
- 并发症证据：
- 肺动脉瓣区P2亢进（提示肺动脉高压）
- 杵状指/中央性发绀（提示艾森曼格综合征）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初筛检查] A --> C[确诊检查] A --> D[病情评估检查] B --> B1[体格检查：心脏听诊] B --> B2[心电图] B --> B3[胸部X线] C --> C1[超声心动图] C --> C2[心脏MRI] D --> D1[心导管检查] D --> D2[运动负荷试验] D --> D3[24小时动态心电图]
判断逻辑：
-
超声心动图：
- 缺损定位：膜周部/肌部/双动脉下型
- 分流评估：
- 左向右分流（Vmax＞3m/s）：小型缺损
- 双向分流：提示肺动脉高压
- 合并畸形筛查：主动脉骑跨/瓣膜异常
-
心脏MRI：
- 量化右心室容积（＞150mL/m²提示重度负荷）
- 心肌纤维化评估（晚期钆增强阳性）
-
心导管检查：
- 肺血管阻力＞6 Wood单位：手术禁忌证
- Qp/Qs＞1.5：需手术干预
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| BNP | 儿童＜100pg/mL | ＞100pg/mL：提示心力衰竭 | 利尿剂+强心治疗 |
| 成人＜100pg/mL | ＞400pg/mL：重度心衰 | 住院监护 | |
| NT-proBNP | 儿童＜300pg/mL | ＞300pg/mL：心室容量负荷过重 | 评估手术指征 |
| 成人＜125pg/mL | ＞900pg/mL：预后不良 | ||
| 血红蛋白 | 11-16g/dL | ＞16g/dL：继发性红细胞增多（慢性缺氧） | 氧疗+抗凝监测 |
| 动脉血氧饱和度 | ＞95% | ＜90%：右向左分流（艾森曼格综合征） | 禁忌手术/肺血管扩张剂 |
| D-二聚体 | ＜0.5μg/mL | 升高：血栓形成风险（尤其肺动脉高压患者） | 抗凝治疗 |
| 肝功能 | ALT＜40U/L | 异常：右心衰竭致肝淤血 | 改善右心功能 |
总结：
- 诊断核心：超声心动图证实缺损+典型杂音
- 关键评估：肺动脉压（超声/心导管）和心室功能（MRI/BNP）
- 预警指标：
- BNP持续升高→心衰恶化
- 血红蛋白＞16g/dL→进展性缺氧
- 血氧饱和度＜90%→艾森曼格综合征
参考文献：
- 《室间隔缺损诊疗指南（2020）》, 中华医学会儿科学分会
- 《Braunwald's Heart Disease》, 12th Edition
- 《Moss & Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents》
- ESC《成人先天性心脏病管理指南》2020