完全镜像Total mirror imagery
编码LA82
关键词
索引词Total mirror imagery、完全镜像、内脏转位、内脏反位、完全性内脏反位、内脏逆位、内脏左右易位、全镜像、内脏转位 [possible translation]、右位心反位（废用）、腹部器官转位、腹部内脏转位、腹部内脏反位或转位、腹部内脏反位、胃转位伴完全内脏转位、腹腔脏器反位、腹内脏错位、腹部脏器反位、胸部器官转位、胸腔内脏反位、胸腔内脏转位、胸腔内脏反位或转位、胸腔脏器反位、胸腔脏器转位
同义词situs inversus viscerum、visceral inversion、Situs inversus totalis、situs transversus、situs inversus、visceral transposition
缩写SIT
别名镜面人、内脏倒置症、Situs-Inversus-Totalis、内脏镜像异位
完全镜像（内脏转位）的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
完全镜像，亦称全内脏反位、内脏左右易位或Situs inversus totalis，是一种罕见的先天性畸形，其特征为人体内部器官沿身体左右轴线呈镜像排列。这种情况下，所有原本位于左侧的器官出现在右侧，而右侧的器官则移至左侧，如心脏处于胸腔右侧，肝脏位于腹腔左侧等。尽管器官位置异常，但这些患者的生理功能通常不受影响。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 完全镜像是在胚胎早期发育过程中出现的一种解剖变异，具体机制尚不完全清楚，但一般认为与胚胎发育期间内脏旋转障碍有关。
- 一些研究表明，纤毛运动障碍可能在该过程中起重要作用。纤毛是细胞表面的微小结构，负责某些方向性的运动，如推动液体流动或细胞迁移。若纤毛功能异常，则可能导致内脏器官不能正常旋转到正确的位置。
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遗传因素：
- 尽管大多数病例为散发，但也有家族聚集现象报告，提示遗传背景可能在部分患者中扮演角色。然而，至今未发现单一基因突变能直接导致完全镜像的发生。
- 某些遗传综合征，例如Kartagener综合征（一种伴有慢性鼻窦炎和支气管扩张症的内脏反位），已知与原发性纤毛运动障碍相关联。
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其他潜在诱因：
- 环境因素：虽然证据有限，但有研究指出孕期暴露于某些有害物质或感染可能增加胎儿发生内脏反位的风险。
- 细胞信号传导途径异常：涉及内脏定位的关键分子信号通路失常也可能参与了这一过程。
病理机制
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解剖变异：
- 在完全镜像状态下，主要表现为心脏、肺部、肝脏、脾脏以及胃肠道等器官相对于正常解剖位置发生了180度翻转。尽管如此，重要的是要注意，这并不意味着存在结构性缺陷；许多患有此病的人能够过上相对健康的生活。
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无明显症状：
- 除非伴随其他严重的心血管或其他系统疾病，否则单纯内脏反位本身并不会引起明显的临床症状。因此，在没有并发症的情况下，此类患者往往是在偶然进行影像学检查时才被诊断出来的。
参考文献：《内脏反位》（百度百科）、《全内脏反位综合征是什么》（医联媒体）、《内脏反位的病因及治疗方式是什么》（百度健康）
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