先天性心包畸形Congenital pericardial anomaly
编码LA8D
关键词
索引词Congenital pericardial anomaly、先天性心包畸形、心包结构发育异常、先天性心包异常、心包畸形、完全性心包发育不全、先天性心包完全发育不全、心包完全缺失、部分心包发育不全、先天性部分心包发育不全、胸膜心包囊肿、先天性浆液性心包肿瘤
同义词malformations of pericardium、structural developmental anomalies of the pericardium、congenital anomaly of pericardium、structural developmental anomaly of the pericardium
别名先天性心包缺陷、心包发育缺陷、心包缺损、心包发育不良、心包缺失
先天性心包畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性心包畸形是一种罕见的心脏发育异常，表现为心包结构的完全或部分缺失。心包是由纤维层和浆膜层构成的双层囊状结构，主要功能包括固定心脏解剖位置、缓冲机械性冲击以及减少心脏搏动时的摩擦。先天性心包畸形可分为完全性（心包整体缺失）或部分性（局部区域缺失），以左侧心包部分缺损最为常见。该畸形可独立存在，但部分病例可能合并其他心血管发育异常。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主要与胚胎第5-7周心包腔发育障碍相关。心包起源于中胚层侧板分化形成的体腔，若体腔分隔过程受阻，则导致心包缺损。
- 左侧总主静脉（Cuvier管）异常退化是左侧心包缺损的重要机制。正常发育中左总主静脉应退化形成左房斜静脉，若退化过早可影响左侧心包膜的形成。
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遗传因素：
- 目前尚无明确致病基因报道，但存在家族聚集性病例，提示多基因遗传可能参与发病。
- 部分病例与染色体微缺失/微重复相关，但尚未建立特异性关联。
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环境及其他因素：
- 母体妊娠期致畸因素（如维甲酸暴露、苯丙酮尿症未控制）可能干扰胚胎体腔发育。
- 动物实验提示缺氧环境可能影响心包膜分化，但人类证据尚不充分。
病理机制
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解剖学改变：
- 完全性缺损时心脏通过胸膜心包通道与左胸膜腔相通，导致心脏向左后移位，可能压迫左肺支气管。
- 部分性缺损好发于左侧心耳或肺动脉主干区域，局部心肌可通过缺损处形成疝样突出，增加血管扭转风险。
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生理影响：
- 缺损区域失去心包对心脏运动的限制，剧烈运动时可能引发心肌缺血或心律失常。
- 长期心脏位置异常可能改变血流动力学，但单纯心包缺损极少直接导致心力衰竭。
参考文献：上述资料基于从多个医学资源网站获取的信息整理而成，具体来源包括医联媒体、丁香园等专业平台发布的文章。