先天性膝反屈Congenital genu recurvatum

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性膝反屈的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性膝反屈（Congenital genu recurvatum）是一种罕见的骨骼发育异常，属于先天性膝关节脱位的一种。其特征在于膝关节在站立或行走时无法正常弯曲，而是呈现过度伸展的状态，导致小腿相对于大腿向前倾斜。这种异常使得患者的膝关节在负重时处于不稳定状态，严重影响步态和行走功能。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 骨骼发育异常：患者膝关节后侧结构如关节囊、韧带等可能存在松弛或发育不良，导致膝关节不能有效地阻止胫骨向前过度移动。
   • 遗传因素：虽然具体的遗传机制尚不完全明确，但某些病例显示家族聚集现象，提示可能有遗传背景的影响。

2. 神经肌肉疾病：

   • 一些神经肌肉系统疾病，如脊髓灰质炎（小儿麻痹症）、脑瘫等，可以导致控制膝关节运动的肌肉力量不平衡，特别是股四头肌无力，从而引起膝关节反屈。

3. 代谢性疾病：

   • 在少数情况下，特定的代谢性疾病也可能影响骨骼的正常发育，进而引发此类畸形。

4. 其他因素：

   • 孕期环境因素：母亲在怀孕期间接触有害物质或者营养不良等，可能间接影响胎儿骨骼系统的健康发育。
   • 出生创伤：分娩过程中对新生儿造成的损伤有时也会导致类似的症状出现，但这通常不属于“先天性”范畴。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 后侧关节囊、交叉韧带及其他支持结构过于松弛，不足以维持正常的关节稳定性。
   • 股四头肌力量减弱或缺失，失去了对膝关节前向稳定性的有效控制作用。

2. 生物力学失衡：

   • 由于上述解剖学变化，膝关节在承受体重时容易发生过度伸展，进一步加剧了关节面之间的异常应力分布，长期以往可能导致关节软骨损伤及退行性变。

临床表现

• 步态异常：患者表现出典型的“跳跃式”或“鸭步”样行走方式，每走一步膝盖都会明显地向前顶出。
• 疼痛：部分患者可能会经历膝部不适或疼痛感，尤其是在长时间站立或活动之后。
• 功能受限：日常生活中上下楼梯、蹲下等动作变得困难重重，严重影响生活质量。

参考文献：以上信息基于多篇关于先天性膝反屈的研究报告及相关医学文献整理而成，具体来源包括但不限于《中华骨科杂志》、《中国矫形外科杂志》等专业期刊。