其他特指的先天性膝关节脱位Other specified Congenital knee dislocation
编码LB93.Y
关键词
索引词Congenital knee dislocation、其他特指的先天性膝关节脱位、单侧先天性膝关节脱位、双侧先天性膝关节脱位、先天性膝外翻
缩写CDK
别名先天性膝关节半脱位、先天性膝关节全脱位
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
膝关节
XA8VV2半月软骨XA0LC4胫股关节XA0VJ4髌股关节XA0LG3胫腓近端关节其他特指的先天性膝关节脱位的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性膝关节脱位（Congenital dislocation of the knee, CDK）是一种罕见的先天性骨骼发育异常，主要表现为胫骨平台相对于股骨髁的前方位移（半脱位或全脱位），常伴随膝关节过伸及屈曲功能障碍。根据Leveuf分型标准，可分为三型：I型为先天性膝关节过伸（无脱位）；II型为先天性膝关节半脱位；III型为先天性膝关节全脱位。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主要与胎儿期膝关节周围肌肉、韧带或关节囊发育异常相关，如股四头肌纤维化、髌骨位置异常或髂胫束挛缩。
- 多数为散发病例，少数可能与遗传综合征相关（如Larsen综合征），但无明确单基因遗传模式。
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并发畸形：
- 可合并其他先天性畸形，如髋关节发育不良、足部畸形（如先天性垂直距骨）或脊柱裂，提示可能与胚胎期间充质发育异常相关。
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性别差异：
- 女性发病率显著高于男性，性别比例约为2:1至4:1，具体机制尚未明确，可能与宫内胎儿体位或激素微环境差异有关。
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宫内机械因素：
- 胎儿宫内体位异常（如臀位）或羊水过少可能导致膝关节持续过伸，进而影响关节囊及韧带正常发育。
病理机制
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解剖结构异常：
- 膝关节前侧关节囊及股四头肌挛缩，后侧关节囊松弛，髌骨可能缺如或发育不良，胫骨平台前移导致关节对位异常。
- X线侧位片可见胫骨近端前移、股骨髁与胫骨平台关节面不匹配，是诊断的重要依据。
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功能障碍：
- 膝关节主动屈曲受限（被动屈曲可部分保留），过伸角度可达20°以上；婴儿期即可表现为“折叠刀”样僵硬姿势。
临床表现
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症状特征：
- 膝关节过伸：出生时即存在膝关节过度伸展，被动屈曲阻力增大。
- 屈曲功能受限：主动屈膝能力缺失或严重受限，影响爬行及行走发育。
- 关节稳定性差：半脱位或全脱位患者可触及胫骨平台前移，伴髌骨位置异常或缺失。
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体征：
- 新生儿期即可通过Ortolani-like手法（轻柔屈膝复位）评估脱位可复性。
- 年长儿可出现代偿性步态异常（如膝反张步态）或继发髋/踝关节功能障碍。
参考文献：临床与医学定义资料来源于360百科、民福康、健康界等权威医学资源。