未特指的先天性膝关节脱位Unspecified Congenital knee dislocation

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的先天性膝关节脱位的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的先天性膝关节脱位（Unspecified congenital dislocation of the knee, UCDK）是一种罕见的骨骼发育异常，表现为胫骨相对于股骨存在前向半脱位或全脱位。该疾病以膝关节过伸、屈曲受限为主要特征。根据Leveuf-Pais分类，先天性膝关节脱位分为三型：I型（过伸）、II型（半脱位）、III型（全脱位）。UCDK特指无法明确归类的非典型病例。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主要与胎儿期肌肉-肌腱系统发育障碍相关，如股四头肌纤维化/挛缩或髂胫束短缩。
   • 遗传因素证据有限，多数为散发病例。

2. 并发畸形：

   • 常合并髋关节发育不良、先天性足部畸形（如先天性垂直距骨）或脊柱侧凸，提示胚胎中胚层发育异常。

3. 性别差异：

   • 女性发病率显著高于男性，文献报道男女比例约为1:2-3，具体机制尚未明确。

4. 宫内环境因素：

   • 羊水过少或异常胎位可能与疾病发生相关，但非独立致病因素。

病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 股四头肌-髌骨-髌腱复合体挛缩导致胫骨前移，X线可见胫骨平台前移、股骨髁发育扁平。
   • 可能伴髌骨发育异常（高位髌骨或形态异常），部分病例存在十字韧带松弛或髂胫束增厚。

2. 生物力学障碍：

   • 膝关节囊前侧松弛与后侧挛缩共同导致过伸畸形，被动屈曲时可触及机械性阻挡感。

临床表现

1. 症状特征：

   • 膝关节过伸：出生即见膝关节反屈，被动屈曲度＜90°
   • 功能受限：婴幼儿表现为爬行困难，学步期易跌倒

2. 体征：

   • 股四头肌张力增高、髌骨活动度减小
   • 胫骨近端前移可触及台阶征（前脱位型）
   • 严重病例伴膝关节皮肤皱褶消失

参考文献：临床与医学定义资料来源于《中华骨科杂志》、《中国矫形外科杂志》等权威医学资源。