先天性胫骨弯曲Congenital bowing of tibia
编码LB96.1
关键词
索引词Congenital bowing of tibia、先天性胫骨弯曲
同义词congenital tibial bowing
别名先天性小腿弯曲、婴儿胫骨弯曲
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
胫骨
XA66B3胫骨干XA7Y69胫骨内侧髁XA2EN5胫骨棘XA3DL5胫骨粗隆XA3450后踝XA1HS9内踝XA5RE8胫骨髁XA87A0胫骨外侧髁先天性胫骨弯曲的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性胫骨弯曲（Congenital bowing of tibia, LB96.1）是一种在出生时即存在的小腿胫骨发育异常，其特征为胫骨沿纵轴呈现结构性弯曲。该疾病属于先天性骨骼发育畸形范畴，可通过影像学（如X线或超声）明确诊断，主要依据为胫骨角度与形态学异常，需排除外伤或获得性骨病所致弯曲。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例显示家族聚集性，提示某些遗传变异可能增加发病风险。
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宫内发育异常：
- 胎儿期骨骼塑形障碍是核心机制。孕期母体维生素D缺乏可能干扰胎儿骨骼矿化，但与佝偻病的获得性弯曲需区分。
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代谢性疾病：
- 先天性代谢障碍（如软骨发育不良）可能通过影响骨骺生长板功能导致骨弯曲。
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环境因素：
- 孕期致畸物暴露（如部分抗癫痫药物、电离辐射）可能参与发病，但需具体病例分析。
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多因素交互：
- 多数病例为遗传易感性与环境因素共同作用的结果，单一病因较罕见。
病理机制
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胚胎发育异常：
- 胫骨原始骨化中心形成异常或软骨内成骨过程紊乱，导致骨骼轴向偏离。
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生物力学改变：
- 弯曲部位应力分布异常，可能继发骨皮质重塑异常和微骨折风险升高。
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相关合并症：
- 可伴发腓骨同步弯曲、踝关节对位异常或下肢不等长，但皮肤色素沉着非典型表现。
注：临床实践中需注意与胫骨假关节、成骨不全等疾病鉴别。治疗需依据弯曲程度、进展性及并发症制定个体化方案。