先天性股骨弯曲Congenital bowing of femur

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性股骨弯曲的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性股骨弯曲是一种胎儿期股骨未能正常发育导致的情况。这种情况的特点是股骨角度异常，通常通过影像学检查（如超声波或X光）可以观察到股骨的弯曲形态。先天性股骨弯曲属于骨骼结构发育异常的一种，常见于新生儿或婴儿，并且可能与其他骨骼发育异常并存。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传背景可能是先天性股骨弯曲的重要原因。某些染色体异常、基因突变或者家族遗传病史可能会增加这种畸形的发生率。

2. 环境因素：

   • 孕期暴露于不良环境中，例如接触有害化学物质、辐射等，可能影响胎儿骨骼的正常发育。
   • 胎儿在子宫内的位置和姿势也有可能对股骨的形状产生影响。若胎位异常，长时间压迫某一侧肢体可能导致局部骨骼生长受限，形成弯曲。

3. 营养因素：

   • 孕妇在怀孕期间营养不良，特别是缺乏钙质和其他关键矿物质，可能导致胎儿骨骼发育不全，从而引发股骨弯曲。
   • 低体重儿或早产儿更易出现此类问题，因为他们的骨骼系统尚未完全成熟。

4. 感染与药物：

   • 母体在孕期受到病毒感染或服用某些特定药物（尤其是致畸药物），也可能干扰胎儿骨骼的正常发育过程，导致股骨弯曲。

5. 其他潜在诱因：

   • 少数情况下，先天性髋关节发育不良或其他相关骨骼畸形也与股骨弯曲有关联。

病理机制

1. 胚胎期骨骼发育障碍：

   • 在胚胎发育阶段，如果股骨的生长板或软骨区域发生异常，可导致最终形成的股骨呈现弯曲状态。这可能涉及骨骼细胞分化缺陷、基质成分改变等因素。

2. 力学因素作用：

   • 若胎儿体内存在不对称的压力分布，长期作用下可能促使一侧股骨过度生长而另一侧相对滞后，从而形成弯曲形态。

3. 代谢失衡：

   • 由于母体或胎儿本身的代谢紊乱，如维生素D缺乏症，会影响钙磷代谢平衡，进而影响骨骼矿化过程，使得骨骼变得脆弱且容易变形。

临床表现

1. 外观特征：

   • 最明显的体征为患肢长度较短，且大腿部分可见明显弯曲。站立时两腿不对称，走路姿态异常。

2. 功能影响：

   • 中度至重度弯曲可能限制患者的活动范围，引起行走困难甚至疼痛感；严重者需依赖辅助工具移动。

3. 伴随症状：

   • 有时会伴有其他部位的骨骼异常，比如脊柱侧弯、足部畸形等，具体取决于个体的具体情况。

参考文献：根据上述信息整理自多个来源，包括但不限于39健康网、家庭医生在线等专业医疗平台提供的资料。请注意，对于具体病例的诊断与处理，请遵循专业医生指导。