其他特指的限制型心肌病Other specified Restrictive cardiomyopathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的限制型心肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的限制型心肌病（BC43.2Y）是指那些具有特定原因或特征，但未被归类为非家族性限制型心肌病（BC43.20）或未特指的限制型心肌病（BC43.2Z）的限制型心肌病。这类疾病主要表现为心脏舒张功能受限，导致心室充盈障碍，而收缩功能相对保持正常。患者的心脏在舒张期时难以充分充盈血液，从而引起一系列临床症状和体征。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • MYBPC3基因突变相关的限制型心肌病：某些家族中存在MYBPC3基因突变，可能导致心肌纤维化或结构异常，间接影响舒张功能。
   • 家族性孤立性限制型心肌病：具有家族聚集性，无明确代谢或浸润性病因，遗传方式可能为常染色体显性或隐性。
   • 其他基因相关限制型心肌病：涉及TTN、LMNA等基因突变，可导致心肌细胞结构或功能异常。

2. 代谢性疾病：

   • 糖原贮积症相关限制型心肌病：糖原异常沉积（如Pompe病晚期）可导致心肌顺应性下降。
   • 血色病相关限制型心肌病：心肌铁沉积引发纤维化，影响舒张功能。
   • 戈谢病相关限制型心肌病：葡糖脑苷脂沉积导致心肌硬化。

3. 浸润性疾病：

   • 法布里病相关限制型心肌病：X连锁隐性遗传的鞘脂沉积症，心肌内球三糖神经酰胺沉积导致僵硬。
   • 黏多糖贮积症相关限制型心肌病：黏多糖沉积（如IH型）引起心肌纤维化。

4. 其他系统性疾病：

   • 结蛋白病相关限制型心肌病：DES基因突变导致肌纤维蛋白异常，属遗传性肌肉病。
   • 高嗜酸性细胞综合征：嗜酸性粒细胞浸润心内膜，继发纤维化限制舒张功能。
   • 淀粉样变性：心肌淀粉样蛋白沉积（需排除AL型等明确分类的全身性疾病）。

5. 罕见病因：

   • 弹性假黄色瘤相关心肌病变：血管钙化可能间接影响心肌供血或顺应性。
   • 特发性心内膜纤维化：病因未明，以心内膜增厚为主要特征。

病理机制

1. 心肌纤维化：胶原沉积导致心肌顺应性下降，舒张期充盈受限。
2. 异常物质沉积：糖原、鞘脂、铁等物质在心肌细胞内或间质沉积，干扰正常舒张功能。
3. 心内膜增厚：纤维化或弹力纤维增生直接限制心室腔容积。
4. 微循环障碍：小血管病变导致心肌缺血，继发舒张功能异常。

临床表现

1. 症状特征：

   • 进行性呼吸困难：左心室充盈受限致肺静脉高压，早期为劳力性，晚期静息时可出现。
   • 外周水肿与腹水：右心室受累时体循环淤血，以下肢水肿和腹腔积液为典型。
   • 运动耐量下降：心输出量固定无法随活动增加，伴乏力、头晕。
   • 心律失常相关症状：房颤、房扑常见，表现为心悸或晕厥。

2. 体征：

   • Kussmaul征：吸气时颈静脉压反常升高，提示右心室舒张受限。
   • 心前区听诊：舒张早期奔马律（S3）少见，但可闻及舒张期高频杂音。
   • 肝颈静脉回流征阳性：右心衰竭的特征性表现。
   • 脉搏减弱：心输出量降低导致脉压差缩小。

参考文献：心脏病学相关教科书、权威医学期刊论文。