未特指的限制型心肌病Unspecified Restrictive cardiomyopathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的限制型心肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的限制型心肌病（Unspecified Restrictive Cardiomyopathy, RCM）是一种以心室舒张功能受损为特征的心肌疾病，收缩功能在疾病早期通常保留，但晚期可能受累。其核心病理生理改变为心室舒张期顺应性显著降低，导致充盈受限，且不伴心室扩张或显著肥厚。该病可累及单侧或双侧心室，最终引发充血性心力衰竭。

病因学特征

1. 遗传因素：部分病例与基因突变相关，如编码心肌结构蛋白的基因（如结蛋白基因），多表现为常染色体显性遗传。某些家族性病例可能合并骨骼肌病变或传导系统异常。
2. 感染性因素：既往病毒性心肌炎（如柯萨奇病毒、腺病毒、细小病毒B19感染）可能通过持续炎症反应导致心肌纤维化。
3. 代谢异常：特定代谢疾病如淀粉样变性（尤其是转甲状腺素蛋白型）、糖原贮积症或血色病，可直接导致心肌异常物质沉积。
4. 免疫性因素：自身免疫性疾病（如系统性硬化症、嗜酸性肉芽肿性多血管炎）可能通过慢性炎症或纤维化进程累及心肌。
5. 浸润性因素：心肌淀粉样变性是最常见的明确病因，其次为结节病或肿瘤性浸润（如类癌综合征）。
6. 心内膜病变：心内膜纤维化（如高嗜酸性粒细胞综合征晚期、放射性损伤）或弹力纤维增生症可限制心室舒张。
7. 其他因素：化疗药物（如蒽环类）、纵隔放疗史或慢性缩窄性心包炎需作为鉴别诊断。

病理机制

1. 心肌结构改变：
   • 纤维化：间质胶原沉积增加导致心肌僵硬度升高，主要见于特发性或炎症后RCM。
   • 浸润：异常蛋白（淀粉样物质）、糖原或铁沉积直接破坏心肌细胞结构及电生理特性。

2. 心内膜改变：纤维弹性组织增生使心内膜层增厚（>2mm），限制心室舒张期扩张。

3. 微循环障碍：小血管病变导致心肌缺血，进一步加重舒张功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：

   • 进行性呼吸困难：早期表现为劳力性呼吸困难，晚期可出现端坐呼吸及阵发性夜间呼吸困难。
   • 外周水肿与腹水：右心衰竭时体循环淤血所致，通常呈对称性凹陷性水肿。
   • 运动耐量下降：因心输出量固定，活动后无法代偿性增加。
   • 心律失常：房颤、房扑或传导阻滞常见，可引发心悸或晕厥。

2. 体征：

   • Kussmaul征：吸气时颈静脉怒张加重，提示右室充盈受限。
   • 心前区听诊：舒张早期奔马律（S3）、肺动脉高压相关P2亢进，瓣膜反流性杂音（继发于心室重构）。
   • 肝颈静脉回流征阳性：右心衰竭特异性体征。
   • 腹水与肝肿大：慢性肝淤血可进展至心源性肝硬化。

参考文献：心脏病学相关教科书、权威医学期刊论文。