限制型心肌病Restrictive cardiomyopathy

关键词

限制型心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 组织病理学检查：通过心内膜心肌活检（EMB）或心脏磁共振成像（CMR）晚期钆增强扫描，发现心肌纤维化、心内膜增厚或其他结构性异常。

2. 必须条件：

   • 超声心动图：显示左室舒张功能受损（如E/A比值降低、DT延长、IVRT延长），且左室收缩功能相对正常。
   • 排除其他类型的心肌病：如扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）等。
   • 临床表现：存在典型症状和体征，如呼吸困难、颈静脉怒张、肝脏肿大等。

3. 支持条件：

   • 心电图：心房肥大（P波增宽或增高）、心室肥厚、ST-T改变。
   • 胸部X线：心脏轮廓正常或轻度增大，肺血管纹理增多。
   • 心脏磁共振成像（MRI）：心肌纤维化（晚期钆增强扫描可见）、心内膜增厚和心腔缩小。
   • 血液检查：BNP/NT-proBNP升高、肝功能异常（ALT、AST升高）、贫血（红细胞计数和血红蛋白降低）。
   • 基因检测：发现与限制型心肌病相关的基因突变。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的超声心动图和临床表现，并结合至少一项“支持条件”中的阳性结果，即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需综合多项支持性检查结果进行诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：评估心室舒张功能和结构，发现左室舒张功能减退、心腔大小正常或缩小、心内膜增厚等。
   • 心脏磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：评估心肌纤维化、心内膜增厚和心腔缩小，提供更详细的解剖和功能信息。
   • 胸部X线：
     • 异常意义：观察心脏轮廓和肺血管纹理，辅助判断心脏大小和肺淤血情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：发现心房肥大、心室肥厚、ST-T改变，辅助诊断和鉴别其他心脏病。
   • 血液检查：
     • BNP/NT-proBNP：显著升高提示心衰。
     • 肝功能：ALT、AST升高提示右心衰竭导致的肝脏淤血。
     • 血常规：贫血提示慢性疾病状态。

3. 基因检测：

   • 异常意义：发现与限制型心肌病相关的基因突变，辅助遗传性病因的确诊。

三、实验室检查的异常意义

1. 心电图：

   • 心房肥大：P波增宽或增高，提示心房负荷增加。
   • 心室肥厚：QRS波群电压增高，提示心室肌肉增厚。
   • ST-T改变：非特异性改变，提示心肌缺血或损伤。

2. 超声心动图：

   • 左室舒张功能减退：E/A比值降低、DT延长、IVRT延长，提示心室充盈受限。
   • 室壁厚度正常或轻度增加：提示心肌结构未见明显异常。
   • 心内膜增厚：提示心内膜病变，影响心室舒张功能。

3. 心脏磁共振成像（MRI）：

   • 心肌纤维化：晚期钆增强扫描可见，提示心肌瘢痕形成。
   • 心内膜增厚和心腔缩小：提示心内膜病变和心腔容量减少。

4. 血液检查：

   • BNP/NT-proBNP升高：提示心衰的存在，数值越高，心衰越严重。
   • 肝功能异常：ALT、AST升高，提示肝脏淤血。
   • 贫血：红细胞计数和血红蛋白降低，提示慢性疾病状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和临床表现，结合组织病理学检查（如有条件）和其他支持性检查。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、心脏MRI）和实验室检查（BNP/NT-proBNP、肝功能）为主，综合评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心肌纤维化、心内膜病变和心室舒张功能障碍的结果。

权威依据：《心脏病学》教科书、美国心脏病学会（ACC）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南。