未特指的再生障碍性贫血Unspecified Aplastic anaemia
编码3A70.Z
关键词
索引词Aplastic anaemia、未特指的再生障碍性贫血、再生障碍性贫血、红系再生障碍、造血细胞再生障碍、AA[再生障碍性贫血]、出血性白细胞缺乏 [possible translation]、红细胞生成减少引起的贫血 [possible translation]、骨髓再生障碍 [possible translation]、再生障碍的骨髓 [possible translation]、低增生性贫血NOS [possible translation]、骨髓髓系再生障碍 [possible translation]、全血细胞减少症 [possible translation]、低增生性贫血 [possible translation]、骨髓增生低下 [possible translation]、红细胞低增生性贫血 [possible translation]、全骨髓病 [possible translation]、折射低增生性贫血 [possible translation]、低增生性贫血NOS、骨髓再生障碍、再生障碍的骨髓、骨髓髓系再生障碍、全血细胞减少症、出血性白细胞缺乏、红细胞生成减少引起的贫血、低增生性贫血、红细胞低增生性贫血、折射低增生性贫血、半塑性贫血(已弃用）、骨髓增生低下、全骨髓病、骨髓抑制、骨髓造血停滞、骨髓衰竭、骨髓发育不良、骨髓增生异常、骨髓红细胞再生不良
缩写AA、再障
别名原发性骨髓造血功能衰竭综合征、骨髓衰竭症、再生不良性贫血
未特指的再生障碍性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的再生障碍性贫血（Unspecified Aplastic Anemia, AA）是一组由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭性综合征。其主要特征为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，表现为红细胞、白细胞和血小板水平低下。患者常出现苍白、疲劳、头晕、感染风险增加或瘀伤及出血增多等症状。未特指的再生障碍性贫血特指尚未明确具体病因的病例。
病因学特征
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遗传因素：
- 某些病例可能与遗传易感性相关，但未达到先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）的诊断标准。潜在的基因多态性或表观遗传改变可能影响造血干细胞的增殖与分化。
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免疫系统异常：
- 免疫系统异常是获得性再生障碍性贫血的核心机制。活化的T淋巴细胞通过分泌干扰素-γ（IFN-γ）等细胞因子，攻击并抑制骨髓造血干细胞功能，导致骨髓衰竭。
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化学物质及药物暴露：
- 苯及其衍生物、氯霉素、非甾体抗炎药等可通过直接毒性或免疫介导机制损伤造血干细胞。长期接触农药、有机溶剂及染发剂也可能诱发骨髓抑制。
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病毒感染：
- 肝炎病毒（尤其是血清阴性肝炎病毒）、细小病毒B19、EB病毒等可通过直接感染造血干细胞或诱发异常免疫反应，导致骨髓造血功能受损。
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辐射暴露：
- 电离辐射可诱导造血干细胞DNA损伤及凋亡，造成急性或慢性骨髓衰竭，常见于放射治疗或核事故暴露者。
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其他因素：
- 部分病例虽经全面检查仍无法明确病因，归类为特发性再生障碍性贫血，可能与尚未识别的环境或免疫因素相关。
病理机制
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骨髓造血功能衰竭：
- 骨髓中造血干细胞数量显著减少，三系细胞（红系、粒系、巨核系）生成障碍，导致外周血全血细胞减少。
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免疫介导的骨髓抑制：
- 活化的细胞毒性T细胞通过Fas/FasL途径及穿孔素-颗粒酶系统直接杀伤造血干细胞，同时过度分泌促炎因子（如TNF-α、IL-2）进一步破坏骨髓微环境。
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造血微环境异常：
- 骨髓间充质干细胞功能缺陷可能导致支持造血的能力下降，但此机制在未特指AA中的作用仍需进一步研究。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血相关症状：由于红细胞减少，患者出现面色苍白、活动耐力下降、心悸及劳力性呼吸困难。
- 感染易感性增加：中性粒细胞减少（<0.5×10⁹/L）导致严重细菌或真菌感染风险显著升高。
- 出血倾向：血小板计数降低（<20×10⁹/L）引发皮肤黏膜出血、月经过多，甚至颅内出血。
参考文献：《中华血液学杂志》、《美国血液学杂志》等权威期刊上的相关研究报道。
请注意，以上信息基于现有医学文献综述而成，具体诊断与治疗建议应遵循专业医生指导。