再生障碍性贫血Aplastic anaemia

关键词

再生障碍性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血常规检查：全血细胞减少，表现为红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常范围。
     • 红细胞：男性 < 4.0 × 10^12/L，女性 < 3.5 × 10^12/L
     • 血红蛋白：男性 < 120 g/L，女性 < 110 g/L
     • 白细胞： < 4.0 × 10^9/L
     • 中性粒细胞绝对值： < 1.5 × 10^9/L
     • 血小板： < 100 × 10^9/L
   • 骨髓穿刺检查：骨髓增生减低，脂肪组织增多，造血细胞显著减少。粒系、红系及巨核细胞均减少。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 进行性贫血：面色苍白、乏力、心悸、气短等。
     • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。
     • 感染易感性增加：发热、咽痛、咳嗽等症状。
   • 排除其他疾病：排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、自身免疫性疾病等。
   • 病毒感染相关抗体检测：如EB病毒、巨细胞病毒等抗体阳性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血常规检查和骨髓穿刺检查结果。
   • 同时具备“支持条件”中的至少一项典型临床表现，并排除其他可能的病因。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：发现肺部感染或其他并发症，如肺炎、胸腔积液等。
   • 脑部CT或MRI：
     • 异常意义：发现颅内出血或其他神经系统并发症，如脑梗死、脑炎等。

2. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：阳性提示可能存在自身免疫性疾病，需进一步排除。
   • T淋巴细胞亚群分析：
     • 异常意义：T淋巴细胞比例增高，尤其是CD8+ T细胞，提示可能存在免疫介导的骨髓抑制。

3. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测到与再生障碍性贫血相关的基因突变，如FANCA、FANCC、FANCG等，提示先天性再生障碍性贫血。

4. 病毒学检测：

   • 病毒核酸检测（PCR）：
     • 异常意义：检测到乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、EB病毒、巨细胞病毒等核酸，提示病毒感染可能是病因之一。

5. 血液生化检查：

   • 肝功能检查：
     • 异常意义：转氨酶升高提示可能存在肝功能受损，需进一步评估。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：LDH升高提示可能存在溶血性贫血，需进一步鉴别。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 全血细胞减少：红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常范围，是再生障碍性贫血的标志性特征。
   • 网织红细胞减少：通常低于正常值（< 1%），提示骨髓造血功能低下。

2. 骨髓穿刺检查：

   • 骨髓增生不良：骨髓中脂肪组织增多，造血细胞显著减少。
   • 粒系、红系及巨核细胞减少：三系细胞均减少，特别是巨核细胞减少更为明显。

3. 血液生化检查：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示可能存在炎症或感染。
   • 血清铁蛋白：
     • 异常意义：血清铁蛋白升高可能提示慢性炎症或感染，但也可见于再生障碍性贫血患者。

4. 病毒学检测：

   • 病毒感染相关抗体：
     • 异常意义：如EB病毒、巨细胞病毒等抗体阳性，提示病毒感染可能是病因之一。

5. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：ANA阳性提示可能存在自身免疫性疾病，需进一步排除。
   • T淋巴细胞亚群分析：
     • 异常意义：T淋巴细胞比例增高，尤其是CD8+ T细胞，提示可能存在免疫介导的骨髓抑制。

6. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测到与再生障碍性贫血相关的基因突变，如FANCA、FANCC、FANCG等，提示先天性再生障碍性贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于血常规检查和骨髓穿刺检查，结合典型症状及排除其他可能的病因。
• 辅助检查以影像学（排除并发症）、免疫学（评估免疫状态）、病毒学（寻找感染证据）和遗传学（鉴别先天性病例）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血常规、骨髓检查及其他特异性指标（如病毒感染、自身免疫标志物等）。

权威依据：《中华血液学杂志》、《美国血液学杂志》等权威期刊上的相关研究报道。