人体免疫系统里，有一群叫“噬血细胞”的“战士”，正常时它们会按“指令”乖乖干活——吃掉入侵的病菌或异常细胞。可一旦这群“战士”失控，就会变成乱吞健康细胞的“恶魔”，这就是噬血细胞综合征（HLH）的核心问题。这种罕见病分先天（原发性）和后天（继发性）两大类，本质是基因或免疫系统“乱了套”。
原发性HLH主要和遗传有关。比如PRF1、UNC13D这些关键基因，就像免疫系统的“刹车”，一旦突变“刹车失灵”，就会引发“免疫风暴”。据统计，约85%的原发性病例有家族遗传背景，近亲结婚会让患病风险涨3倍以上。而且90%的原发性病例发生在2岁以下的孩子身上，所以有家族史的家庭，新生儿基因筛查特别重要。
继发性HLH则是后天因素诱发的。超过60种疾病都可能让免疫系统“乱掉”，其中最常见的是病毒感染——EB病毒是主要诱因，这类患者感染EB病毒的风险比普通人高很多；细菌里，肺炎克雷伯菌和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌是两大“隐患”；像系统性红斑狼疮这类自身免疫病患者，得HLH的概率也会明显升高；还有些新型肿瘤免疫治疗药物，也可能诱发HLH，这得提醒做免疫治疗的患者注意。
要发现免疫系统“乱了”，得留意这些典型表现——持续发烧超过38.5℃，用了抗生素也不管用；左上腹鼓起来（因为脾脏肿大）；皮肤出现针尖样的出血点；眼睛发黄（黄疸）；还有抽血查出来红细胞、白细胞、血小板都减少。如果这些症状凑在一起，得赶紧警惕HLH。
现在诊断HLH有一套综合方法——分子检测能找基因突变；骨髓穿刺能看到噬血细胞“吃”其他血细胞的样子；流式细胞术能查免疫细胞是不是异常激活了。最新诊断标准里，NK细胞活性低于10%是重要指标，比旧标准准了30%左右。
预防和控制得走“两条路”：有家族史的夫妻要孩子前，建议做胚胎植入前遗传学检测，能把生健康宝宝的概率提到75%左右；普通人要重点防EB病毒，比如别共用餐具，减少密切接触；有自身免疫病的人，要定期查可溶性CD25，这个指标异常能提前3个月预警HLH；还有研究说，规律运动能让免疫系统更稳定，提升25%左右，这是普通人能轻松做到的预防方法。
虽然HLH是种凶险的免疫“内战”，但现在医学已经有了从基因筛查到靶向治疗的全链条应对方法。要是出现持续发烧、异常出血这些危险信号，千万别拖着，赶紧去医院做全面检查。只要科学认识、早发现早干预，就能有效应对这场免疫系统的“叛乱”。
