我们的免疫系统存在阴暗面：它本应抵御外来入侵者以保持健康，但有时会叛变并攻击自身的细胞和组织。
这类被称为自身免疫疾病的病症几乎能侵袭身体任何部位——甚至大脑——影响着数千万人。尽管在女性中最为常见，但这些疾病可能袭击任何成年人或儿童，且发病率持续上升。
最新研究带来了超越症状控制的治疗前景。数十项临床试验正在测试重编程失调免疫系统的方法。进展最快的是用于治疗癌症的CAR-T细胞疗法，该疗法在红斑狼疮、肌炎等特定疾病中已取得早期积极成果。它通过清除免疫系统的B细胞（包括叛变和正常细胞），理论上促使再生的细胞更健康。其他研究人员则致力于延缓潜在自身免疫疾病的发展，例如一种可在1型糖尿病症状显现前争取时间的药物。
"这可能是我们研究自身免疫疾病以来最激动人心的时期，"纽约大学朗格尼健康中心的风湿病学家阿米特·萨克塞纳医生表示。
以下是需要了解的关键信息：
什么是自身免疫疾病？
这些是程度从轻度到危及生命的慢性疾病，根据损害机制和部位不同有100多种命名。类风湿关节炎和银屑病关节炎攻击关节；干燥综合征以眼干口干为特征；肌炎和重症肌无力以不同方式削弱肌肉，后者通过攻击神经信号传导。红斑狼疮症状多样，包括蝶形面部皮疹、关节肌肉疼痛、发烧以及肾脏、肺部和心脏损伤。
它甚至能劫持构成"自我"的器官——大脑，即所谓的自身免疫性脑炎。
这些疾病还具有反复无常的特性：即使长期控制良好的患者也可能毫无征兆地突然"急性发作"。
为何自身免疫疾病诊断困难？
许多疾病起始症状模糊且时有时无，或类似其他疾病。不同疾病症状也常重叠——例如类风湿关节炎和干燥综合征同样会损害主要器官。
诊断需多项检测，包括检测错误附着健康组织的抗体血液检查。通常以症状为核心，需排除其他病因。根据疾病类型，可能需耗时数年并就诊多位医生才能整合线索。
改进工作正在进行：国家多发性硬化症协会正向医生普及新修订的指南以优化多发性硬化症诊断。科学家也在发现越来越多导致记忆丧失、癫痫甚至精神症状的叛变抗体，帮助医生更准确识别自身免疫性脑炎。
免疫系统如何失调？
人体免疫系统是复杂军队：哨兵检测病菌或癌细胞等威胁，多种"士兵"发起攻击，"调停者"在危险解除后平息反应。关键在于它能区分外来物与"自我"，科学家称之为"耐受性"。
有时混乱的免疫细胞或抗体会悄然通过，或"调停者"无法在战斗后平息反应。若系统无法识别并修复问题，自身免疫疾病便会逐渐发展。
自身免疫疾病常由触发因素引发
多数自身免疫疾病（尤其成人患者）并非由特定基因缺陷导致。相反，影响免疫功能的多种基因可能使人易感。科学家指出，还需感染、吸烟或污染物等"环境"因素触发疾病。
科学家正聚焦最早期分子触发机制。例如，中性粒细胞作为感染或损伤的首应白细胞，其异常过度活跃被怀疑在红斑狼疮、类风湿关节炎等疾病中起关键作用。
新研究将病毒与红斑狼疮关联
在感染性触发因素中，科学家已知EB病毒可能使人走向多发性硬化症——新证据同时将其与红斑狼疮关联。
几乎所有人都在青年期前感染该病毒，初次感染后它仍潜伏在体内处于非活跃状态。斯坦福大学研究人员发现其潜伏于极小比例的免疫系统B细胞中。他们观察到在某些人身上，病毒偶尔会促使特定B细胞进入炎症状态，从而引发自身免疫连锁反应。
该研究虽未解释为何95%成年人感染EB病毒却仅有少数人患狼疮，但揭示了感染如何对免疫系统产生持久影响。
女性面临最高风险
女性占自身免疫患者约80%，其中许多年轻。激素被认为起一定作用。此外，女性拥有两条X染色体而男性为XY。部分研究表明女性细胞关闭额外X染色体的异常可能增加脆弱性。
但男性同样患病。一种2020年才发现的严重疾病VEAX综合征主要影响50岁以上男性，除典型自身免疫症状外，还会导致血栓、呼吸急促和夜间盗汗。
特定人群风险更高：例如红斑狼疮在黑人和西班牙裔女性中更常见；北欧人群患多发性硬化症风险高于其他群体。
治疗过程复杂
据投资研究公司晨星统计，全球自身免疫疾病治疗市场年规模达1000亿美元（不含就诊及误工等成本）。治疗需终身进行，虽通常由保险覆盖但费用高昂。
不久前方有高剂量类固醇和广谱免疫抑制剂可选，但存在感染和癌症风险等副作用。如今部分新药靶向特定分子，免疫抑制作用相对温和。然而对许多自身免疫疾病，治疗仍属试错过程，患者决策缺乏明确指导。
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