七年前，Jon和Alicia Langenhop得知他们三个孩子都患有同一种百万分之一概率的毁灭性遗传病。每个孩子出生后几周就开始出现的持续威胁生命的感染和皮疹、急诊室就诊和住院——以及高昂的账单——现在有了解释：严重白细胞粘附缺陷-I型。但直到他们找到UCLA的一项实验性基因治疗临床试验，他们才对这个年轻家庭能够战胜疾病致命概率抱有希望。
10岁的Ava、8岁的Olivia和6岁的Landon，自2020年接受治疗以来一直身体健康。他们在户外冒险，打垒球，梦想成为兽医和魔术师。
“这就像白天和黑夜的区别，”Alicia在俄亥俄州坎顿的家中说。“治疗前，一个接一个的医生就诊，没完没了的住院。现在他们是正常、快乐的孩子，甚至能按时开始上公立学校。”
Langenhop一家并非唯一多年来与这种罕见疾病后果作斗争的家庭。16岁的Marley Gaskins在幼年时大部分时间都在进出医生办公室，她的母亲Tamara Hogue辞去了工作，为女儿提供全天候护理。在佛罗里达州利夫奥克长大的Marley几乎与持续的感染作斗争，并严格遵守精确时间的药物方案以缓解病情。
Marley现在是女童子军的活跃成员，热爱各种手工艺，并且正如Tamara笑着说，她是一个典型的青少年，喜欢睡懒觉，花太多时间在手机上。这些活动——即使是那些平凡的活动——之所以可能，是因为她在同一项UCLA临床试验中接受了治疗。Marley以及Ava、Olivia和Landon的试验参与，帮助美国食品药品监督管理局加速批准了改变他们生活的疗法。
该疗法商品名为Kresladi，针对导致LAD-I的缺陷基因，这种疾病在全球影响约百万分之一儿童。遗传缺陷阻止白细胞正常运作，损害身体抵抗感染和愈合伤口的能力。这种一次性疗法将受影响基因的健康拷贝插入患者自身的血液干细胞中，然后将其回输到孩子体内。这些血液干细胞能够产生功能性免疫细胞，从而抵抗感染并保持身体健康。该疗法代表了与干细胞移植不同的治疗思路，干细胞移植历来是某些严重LAD-I患者的确定性治疗选择。
该疗法的临床试验由医生科学家、UCLA Eli and Edythe Broad再生医学和干细胞研究中心成员Donald Kohn博士领导，并由Rocket Pharmaceuticals（获得许可并开发该疗法）以及加州再生医学研究所（一个资助干细胞和基因治疗研究的加州州立机构）赞助。
“临床试验参与对于医学进步绝对至关重要——这是我们了解什么有效、什么无效的方式，”Kohn说，他也是UCLA学院微生物学、免疫学和分子遗传学杰出教授，以及David Geffen医学院儿科学、分子和医学药理学教授。“这些患者是首批接受这种治疗的人，非常勇敢。”
当Langenhop三兄妹于2025年4月回到UCLA进行随访时，Kohn惊叹于基因治疗如何改变了他们的生活。“看到他们真是太好了——他们就是普通的孩子，在医院食堂外跑来跑去互相追逐，”他说。
两个家庭都表示，他们希望这种基因疗法能够更广泛地适用于其他没有兄弟姐妹供体可进行干细胞移植的严重LAD-I患儿。他们都曾接到过陌生人的电话，想了解他们的孩子是如何接受治疗的——这些对话强烈提醒他们曾经面对自己孩子诊断时的无助感。Marley的免疫学家还会在检查时询问Tamara是否收到关于该疗法何时可提供给其他患者的最新消息。
“每年检查时听到Marley仍然很好、状态稳定，这是一种祝福，”Tamara说。“除了化验结果，我还能从她快速从感冒中恢复的方式中看到，甚至从她现在可以佩戴人造珠宝而不会引发感染的方式中看到。”
在经历了疾病带来的艰辛和心痛之后，两个家庭都感慨现在事情似乎对他们来说更容易了。Alicia曾说自己感觉像是“全世界最不幸的家庭”，但如今三个孩子都及时获得了试验机会，她表示现在他们感觉自己是最幸运的。
“这对我们家庭来说是最好的事情，”Alicia说。“在整个过程中，我们觉得我们欠UCLA的医生和护士们一条命。他们给了孩子们生命。”
孩子们正在规划一个原本可能被夺走的未来。他们期待着啦啦队选拔、驾驶课程，而对于Landon来说，则是继续通过玩耍中获得的众多伤口和瘀伤来测试他的新免疫系统。
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