还记得Theranos公司吗?他们曾承诺通过指尖采血即时获取健康数据来革新长寿领域,声称能发出"预警"以指导生活方式调整。这种微量血液被注入其"爱迪生"机器后,可进行数百项检测,包括胆固醇、葡萄糖、激素和传染病标记物水平检测,人们据此采取相应的生活方式和药物干预来避免早逝。但最终倒下的只有该公司——因为爱迪生机器的能力声称实属欺诈。
然而,Theranos曾幻想的通过一滴血监测健康状况并预测未来疾病,如今已成现实。技术的飞速发展确实使通过基因组学和蛋白质组学分析微量血液来预测未来健康状态成为可能。人们可据此采取措施延长"健康寿命"——即无慢性疾病的健康生活时期。
人体可视为一座持续进行数千种反应的化学实验室,这些反应本质上构成了生命。若要通过干预改善健康,我们首先必须明确这些反应的功能,无论是参与新陈代谢还是构建身体结构。新陈代谢指将食物中储存的能量转化为细胞可用形式的反应,以及将食物分解为蛋白质、核酸等重要生物分子的构建模块。显然,要实施健康干预,必须了解身体在特定时刻的运行状态,但我们如何窥探身体内部运作?
17世纪,安东尼·范·列文虎克(Anthony van Leeuwenhoek)发明的显微镜使他得以观察到前所未见的微小物体,他描述了水中和唾液里嬉戏的"小动物",后被确认为细菌,这促使路易·巴斯德(Louis Pasteur)提出疾病细菌理论。
1816年,法国医生雷内·兰尼克(René Laennec)需要听诊病人的心跳,当时需将耳朵贴在胸部。但面对这位女性患者的特殊体型,他回忆起曾见两个男孩通过中空原木对话,便将纸卷成紧密圆筒,一端贴患者胸口,另一端抵自己耳朵——听诊器由此诞生。
1895年,威廉·伦琴(Wilhelm Roentgen)发现X光,实现了骨骼系统的无创可视化。次年,意大利医生斯奇皮奥内·里瓦-罗奇(Scipione Riva-Rocci)发明了可充气臂带测量血压。1902年,荷兰生理学家威廉·艾因托芬(Willem Einthoven)开发出需将四肢浸入盐水桶的静电心电图仪。
1970年代引入的MRI和CT扫描使人体内部可视化达到新高度。当这些仪器方法不断发展时,化学家们正在鉴定蛋白质和核酸,生理学家、生物学家和遗传学家则逐步揭示DNA作为生物体生命"蓝图"的机制。
X射线晶体学、电子显微镜、核磁共振(NMR)和质谱技术的发明,实现了分子结构的精确鉴定,进而阐明了包括新陈代谢在内的众多生化反应。人类智慧将这些发展整合,形成了对身体运作机制的相当完善的理解。
现在,人工智能登场了。这是指利用计算机执行通常需要人类智能的任务,但计算机能快得多。更重要的是,当提供数据时,它们能发现人类无法察觉的模式,并基于数据做出预测。例如,"机器学习"使计算机能识别垃圾邮件——机器注意到人们标记为垃圾的邮件中某些词汇、发件人和链接的特定模式,并在后续邮件中识别这些特征,将其移入垃圾文件夹。这类机器学习在医学领域潜力巨大。
在英国,生物银行研究(Biobank study)于2006-2010年间招募了50万人,要求他们提供血样并告知饮食、运动和吸烟习惯。过去二十年间,研究人员持续监测其健康状况,并对原始血样进行蛋白质组学分析——即对生物体内所有蛋白质的研究。这项复杂技术能识别血液样本中不同蛋白质的数量。计算机随后获知哪些患者最终患上特定疾病,并被指示寻找与每种疾病相关的血液蛋白模式。
机器记住这些模式后,可在尚未患病者的血样中识别它们,预测其未来患病可能性。这些信息可用于通过生活方式调整或药物干预采取预防措施。
机器学习将大放异彩的另一领域是放射学。将数百万已确诊患者的X光片或其他扫描影像输入计算机系统,使计算机能学习与特定病症相关的影像模式。由于见识过海量影像,计算机能发现人眼无法察觉的模式,更可能做出正确诊断。
未来,蛋白质组学和基因组学(研究基因功能及变异的学科)甚至可用于确定患者是否对特定疗法有反应。计算机可输入患者血样测得的蛋白质组学和基因组学信息,并被告知患者对某疗法的反应。在获取大量患者信息后,机器能识别模式并预测哪些疗法可能对新确诊患者有效。
机器学习还将识别出阿尔茨海默病或帕金森病风险人群,可能提前数十年预警。这引发一个问题:鉴于目前预防手段有限,人们是否真想知道这一结果?另一方面,人们会希望了解心脏病风险,因为存在可预防的生活方式因素。
计算机科学与医学的携手令人惊叹。当我修读第一门计算机课程时,我们还在用打孔卡编程,从未想过有朝一日这些机器能诊断和管理疾病。
至于Theranos,公司高管已被判欺诈罪并入狱服刑。
【全文结束】

