在2025年美国肝病研究协会（AASLD）肝脏会议上公布的数据表明，对于无严重神经功能损伤的威尔逊病患者，早期检测和治疗可实现认知功能的显著改善。威尔逊病登记处最新5年研究数据显示，患者在疾病早期接受检测和规范治疗后，若无严重神经功能受累，其认知能力可获得实质性提升。
迈克尔·席尔斯基博士（耶鲁-纽黑文移植中心医学教授兼成人肝移植医学主任）在会上报告了相关发现：基线认知功能异常的患者，在疾病早期阶段接受治疗后，其蒙特利尔认知评估量表（MoCA）得分随时间推移呈现显著改善。威尔逊病是一种罕见的遗传性多系统疾病，全球发病率约为三万分之一。该病主要影响肝脏和神经系统功能，源于ATP7B基因的致病性突变，导致肝脏无法正常排泄过量铜元素。铜的异常积累会持续损害肝脏和大脑组织，若不进行每日规范治疗，该疾病将致命。
患者体内铜过量的早期症状可能表现为神经症状（40%-45%）、肝脏症状（50%-60%）或精神症状（10%-20%）。尽管肝脏通常最先受累，但约40%的患者以神经症状为首发表现。诊断前，20%的患者已接受过精神科诊疗，部分患者报告存在抑郁、焦虑、冲动行为及攻击性等心理或行为异常变化。
席尔斯基博士在接受《HCPLive》采访时指出：“面对严重神经功能损伤或心理健康问题的患者，核心问题在于评估其功能保留程度及治疗效果。我们通过多国多中心登记系统开展前瞻性研究，收集详细数据以评估认知功能、生活质量、神经功能及肝功能，从而明确基线认知状态及其随时间的变化规律。”
该研究采用蒙特利尔认知评估量表（MoCA）和威尔逊病统一评分量表（UWDRS）进行横断面与纵向分析。MoCA总分30分，≥26分视为认知正常，<26分提示认知功能障碍。研究队列按诊断时表型分为：无症状组（21%）、肝病组（30%）和神经病组（37%）。共纳入138名患者，平均基线MoCA得分为26.3分；其中44名患者（32%）基线MoCA<26分（平均22.9分），三组分布比例与总体表型一致。
研究发现，基线时MoCA与UWDRS评分呈显著负相关（r = -0.47，P < 0.001），且MoCA<26分的患者UWDRS评分显著更高（P = 0.0003）。随访2-3年后，患者MoCA平均提升1分（P = 0.001），表明治疗带来认知功能改善。在2年、3年、4年及5年的纵向追踪中（P < 0.01），仅基线MoCA<26分的患者表现出认知功能的显著进步。经表型校正分析显示，肝病组患者从基线起MoCA评分提升0.6-1.8分。
神经损伤程度较轻的患者，其中枢神经系统基线损伤较少，更有可能随时间推移实现认知功能改善。席尔斯基博士总结道：“总体而言，大多数患者的认知功能在治疗下得以保留并保持稳定。尤为重要的是，对于无严重神经功能损伤的患者，规范治疗很可能促使认知功能进一步提升。”
参考文献
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Schilsky M, Ulcay A, Maras H 等. 威尔逊病患者认知功能：来自威尔逊病登记研究的前瞻性分析. 美国肝病研究协会（AASLD）肝脏会议2025. 华盛顿特区. 2025年11月7-11日.
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疾病 W. 威尔逊病 - 威尔逊病协会. 威尔逊病协会. 2021年8月13日发布. 2025年11月14日访问.
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